Investigadores del Centro RIKEN para la Ciencia del Cerebro han descubierto una mutación que puede proteger contra la enfermedad de Alzheimer en ratones. Publicado en la revista científica Comunicaciones de la naturaleza , el estudio encontró que una mutación específica puede reducir la acumulación característica del péptido beta-amiloide que ocurre.
La mayoría de nosotros somos conscientes de los cambios mentales y de comportamiento que ocurren en las personas con la enfermedad de Alzheimer. Quizás menos conocidos fuera del mundo científico son los cambios físicos que ocurren en el cerebro. Una de las características de la enfermedad es la acumulaciónde placas entre las neuronas. Estas placas están hechas de beta amiloide, que es la parte restante de la proteína precursora amiloide APP antes de que se haya cortado. A partir de investigaciones anteriores, el equipo dirigido por Takaomi Saido creó ratones con unmutado aplicación gen, con la esperanza de que pueda reducir la formación de placas beta-amiloides.
Investigaciones anteriores habían llevado al equipo a creer que an aplicación el gen con una deleción específica podría reducir la acumulación de beta amiloide. Usaron la tecnología CRISPR para reemplazar el gen normal con la versión mutada, y de hecho observaron menos acumulación de beta amiloide en el modelo de ratón de la enfermedad.
Este proceso de imitación es un poco más complicado de lo que parece, y como se esperaba, los ratones de muestra variaron en cuanto a la eliminación deseada realmente se eliminó. Esto fue útil porque el equipo pudo ver las reducciones más drásticas en amiloide-Las placas beta fueron los ratones con las deleciones más competitivas. Un análisis posterior mostró que los niveles de expresión de la proteína APP se correlacionaban con los de la beta amiloide, que también se esperaba.
Este proceso para encontrar mutaciones beneficiosas es poderoso. La detección aleatoria de poblaciones humanas no es fácil si la frecuencia de la mutación es baja y, por supuesto, solo funciona con mutaciones naturales. Además, el estudio muestra la utilidad de la edición de genesdetección selectiva en una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo, pero a pesar de décadas de investigación, todavía no tiene un tratamiento efectivo.
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Materiales proporcionado por RIKEN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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