Hay muchas causas genéticas del cáncer: aunque algunas mutaciones se heredan de sus padres, otras se adquieren a lo largo de su vida debido a factores externos o debido a errores en la copia del ADN. La secuenciación del genoma a gran escala ha revolucionado la identificación de los cánceres provocadospor el último grupo de mutaciones, mutaciones somáticas, pero no ha sido tan eficaz en la identificación de las variantes genéticas heredadas que predisponen al cáncer. La principal fuente para identificar estas mutaciones hereditarias son los estudios familiares.
Ahora, tres investigadores del Centro de Regulación Genómica CRG en Barcelona, dirigidos por el Profesor de Investigación ICREA Ben Lehner, han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes de predisposición al cáncer a partir de datos de secuenciación tumoral ". Nuestro método computacional utiliza un método antiguoidea de que los genes del cáncer a menudo requieren 'dos aciertos' antes de causar cáncer. Desarrollamos un método que nos permite identificar sistemáticamente estos genes a partir de los conjuntos de datos del genoma del cáncer existentes ", explica Solip Park, primer autor del estudio e investigador postdoctoral de Juan de la Cierva enel CRG.
El método permite a los investigadores encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control, lo que significa que no necesitan comparar pacientes con cáncer con grupos de personas sanas, "Ahora tenemos una herramienta poderosa para detectar nuevos genes de predisposición al cáncer y, en consecuencia, contribuirpara mejorar el diagnóstico y la prevención del cáncer en el futuro ", agrega Park.
El trabajo, que se publica en Comunicaciones de la naturaleza , presenta su método estadístico ALFRED e identifica 13 genes de predisposición al cáncer candidatos, de los cuales 10 son nuevos ". Aplicamos nuestro método a las secuencias del genoma de más de 10,000 pacientes con cáncer con 30 tipos de tumores diferentes e identificamos posibles nuevas y conocidas predisposiciones al cáncergenes que tienen el potencial de contribuir sustancialmente al riesgo de cáncer ", dice Ben Lehner, investigador principal del estudio.
"Nuestros resultados muestran que los nuevos genes de predisposición al cáncer pueden tener un papel importante en muchos tipos de cáncer. Por ejemplo, se asociaron con el 14% de los tumores de ovario, el 7% de los tumores de mama y aproximadamente 1 de cada 50 cánceres. Por ejemplo, las variantes heredadas en uno de los genes de riesgo recientemente propuestos, NSD1, pueden estar implicados en al menos 3 de cada 1,000 pacientes con cáncer ", explica Fran Supek, alumno de CRG y actualmente líder del grupo del laboratorio Genome Data Science.en el Instituto de Investigación en Biomedicina IRB Barcelona.
Cuando compartir es clave para avanzar en el conocimiento
Los investigadores trabajaron con datos del genoma de varios estudios de cáncer de todo el mundo, incluido el proyecto Atlas del Genoma del Cáncer TCGA y también de varios proyectos que no tienen nada que ver con la investigación del cáncer ". Logramos desarrollar y probar un nuevo método quecon suerte mejorará nuestra comprensión de la genómica del cáncer y contribuirá a la investigación, el diagnóstico y la prevención del cáncer simplemente usando datos públicos ", afirma Solip Park.
Ben Lehner agrega: "Nuestro trabajo destaca la importancia de compartir datos genómicos. Es una historia de éxito de cómo ser abierto es mucho más eficiente y tiene un efecto multiplicador. Combinamos datos de muchos proyectos diferentes y aplicamos un nuevoEl método computacional fue capaz de identificar genes importantes del cáncer que no fueron identificados por los estudios originales. Muchos grupos de pacientes presionan para que se compartan mejor los datos genómicos porque solo mediante la comparación de datos entre hospitales, países y enfermedades podemos obtener una comprensión profunda de muchosenfermedades raras y comunes. Desafortunadamente, muchos investigadores aún no comparten sus datos y esto es algo que necesitamos cambiar activamente como sociedad ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro de Regulación Genómica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :