Se han identificado cientos de nuevos genes vinculados a la ceguera y otros trastornos de la visión en una pantalla de cepas de ratones. Muchos de estos genes probablemente son importantes en la visión humana y los resultados podrían ayudar a identificar nuevas causas de ceguera hereditaria en pacientes. El trabajo espublicado el 21 de diciembre en Biología de comunicaciones de la naturaleza .
"Esto es extremadamente valioso para las personas con enfermedad ocular hereditaria", dijo Ala Moshiri, profesor asociado de oftalmología y ciencias de la visión en la Universidad de California, Davis, Facultad de Medicina y Centro de Ojos ". Toda la comunidad oftálmica va a comenzarutilizando estos datos "
Los resultados son los últimos del Consorcio Internacional de Fenotipación del Ratón, del cual el Programa de Biología del Ratón de UC Davis es miembro fundador. El objetivo del consorcio es identificar una función para cada gen en el genoma del ratón, mediante la creación de líneasde ratones "noqueados" que carecen de un solo gen específico y los examinan para detectar sus efectos. Los investigadores del consorcio han identificado previamente un conjunto de genes esenciales para la vida, genes relacionados con la sordera e incluso aquellos relacionados con el mal aliento hereditario.
Hasta la fecha, el consorcio ha generado más de 7,000 cepas de ratones con genes inactivos, de los cuales 4,364 se han caracterizado en 11 sistemas de órganos.
"Los datos generados por el IMPC están acelerando la aplicación de la genómica en medicina clínica", dijo Kent Lloyd, director del Programa de Biología del Ratón de UC Davis e investigador principal del proyecto de Producción y Fenotipado de Ratones Knockout KOMP2 en UC Davis.
261 nuevos genes vinculados a la ceguera
El equipo dirigido por Bret Moore, residente en el Hospital de Enseñanza Médica Veterinaria de UC Davis, Moshiri y sus colegas examinaron la base de datos del consorcio en busca de genes vinculados a defectos oculares y visuales. Identificaron 347 genes, de los cuales 86 estaban bien establecidos como involucradosen enfermedades oculares o se asociaron con la visión de alguna manera. Tres cuartos de los genes 261 no se sabía que causaran enfermedades oculares en ninguna especie.
"En 2018, si alguien tiene una forma de ceguera hereditaria, podemos identificar la causa del 50 al 75 por ciento de las veces", dijo Moshiri. "En los casos restantes, sabemos que la mutación está ahí, pero no sabemosdónde buscar. Ahora los centros oculares que realizan la secuenciación del ADN pueden llamar a los pacientes y examinarlos en busca de estos nuevos genes ".
Si bien los genomas de ratones y humanos difieren claramente, la mayoría de los genes humanos tienen una contraparte análoga en ratones. El equipo de UC Davis está colaborando con centros oculares en el Baylor College of Medicine en Houston y la Universidad de Iowa para verificar los genes de ratones recientemente identificadossus equivalentes humanos, dijo Moshiri.
La nueva información genética también podría permitir nuevas terapias para la enfermedad ocular hereditaria. En 2017, la FDA aprobó la primera terapia génica para cualquier enfermedad: el tratamiento de la ceguera hereditaria causada por un defecto en el gen retiniano RPE65.
"Esperamos que más y más de estas enfermedades genéticas sean tratables", dijo Moshiri.
La investigación en este documento fue apoyada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud y el Consejo de Investigación Médica en el Reino Unido. Se obtuvo apoyo adicional de Investigación para Prevenir la Ceguera, la Fundación Internacional de Investigación de la Retina y el gobierno de Canadá.
Los autores de UC Davis además de Moore, Moshiri y Lloyd son: Brian Leonard, Lionel Sebbag, Sydney Edwards, Ann Cooper, Denise Imai, Christopher Reilly, Stephen Griffey, Lynette Bower, David Clary y Sara Thomasy. Otros autores eran de institucionesincluyendo el Instituto MRC Harwell, Reino Unido; el Laboratorio Europeo de Biología Molecular, y el Instituto Wellcome Sanger en Cambridge, Reino Unido; la Universidad de Estrasburgo, Francia; El Centro de Fenogenómica, El Hospital para Niños Enfermos y el Hospital Mt. Sinai, Toronto; Baylor College ofMedicine, Houston; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine; Universidad de Nanjing, China; Centro RIKEN BioResource, Tsukuba, Japón; Universidad Queen Mary de Londres; Universidad Nacional de Seúl, Corea del Sur; Instituto CNR de Biología Celular y Neurobiología, Italia; yCentro Alemán de Investigación para la Salud Ambiental, Neuherberg, Alemania.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - Davis . Original escrito por Andy Fell. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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