Un equipo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Columbia Británica ha realizado un avance científico que esperan conduzca al desarrollo de tratamientos preventivos para la esclerosis múltiple EM.
En un estudio publicado hoy en PLOS Genética los investigadores encontraron mutaciones en 12 genes que se cree que son en gran parte responsables del inicio de la EM en familias con múltiples miembros diagnosticados con la enfermedad.
"Estos genes son como un faro que ilumina dónde está la causa raíz de la EM", dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell, profesor asistente en el departamento de genética médica de la facultad de medicina de la UBC y un Académico Michael Smith.
La EM es una enfermedad que afecta el sistema nervioso central, en el cual las células del sistema inmune atacan y dañan la vaina protectora de las células nerviosas. La enfermedad a menudo resulta en discapacidad y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida.
Para el estudio, los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más pacientes con EM de 34 familias y examinaron las variantes genéticas en los miembros de la familia afectados y no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticaseso puede conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.
De las personas diagnosticadas con EM, se cree que solo el 13 por ciento tiene una forma genética de la enfermedad, pero se estima que las que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo estudio tienen una probabilidad de hasta el 85 por ciento de desarrollar EM en su vida.
Vilariño-Güell tiene como objetivo desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables de la aparición de la EM en pacientes, con el objetivo de eventualmente desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.
"Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la EM, pero no las causas. Las personas con EM toman medicamentos que reducen los ataques, pero la enfermedad aún progresa", dijo Vilariño-Güell. "Ahora, con conocimiento de estas mutaciones, queSi se sugiere un proceso biológico común que conduzca a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales ".
Los investigadores esperan que los hallazgos algún día conduzcan a tratamientos personalizados para pacientes con EM y estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Este estudio fue apoyado en parte por el programa de Cátedra de Investigación de Canadá, la Fundación Michael Smith para la Investigación en Salud, los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, el Instituto de Investigación de Salud Costera de Vancouver, la Fundación Milan & Maureen Ilich y la Fundación Vancouver.
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Materiales proporcionado por Universidad de Columbia Británica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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