La ciencia moderna y el intercambio de datos convergieron para respaldar un estudio dirigido por el Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen, un afiliado de City of Hope, que identificó un gen asociado con una condición rara que resulta en discapacidades físicas e intelectuales de los niños.
Los resultados, publicados hoy en el American Journal of Human Genetics , sugiera que las variantes raras en el gen DDX6 están asociadas con una interrupción significativa en el desarrollo del sistema nervioso central, que gobierna habilidades básicas como la capacidad de caminar y hablar
"Una de las revelaciones más poderosas de este estudio es la identificación de mutaciones patógenas en DDX6; un gen no vinculado previamente a los trastornos infantiles y uno que parece jugar un papel clave en el desarrollo temprano del cerebro", dijo Chris Balak, una investigaciónasociado en la División de Neurogenómica de TGen, y el autor principal del estudio.
Balak se concentró en DDX6 al comparar los resultados de la secuencia de una niña de Arizona de 5 años que fue vista en el Centro para Trastornos de la Infancia Rara de TGen el Centro con los identificados en grandes bases de datos de población y con los genomas de sus padres,que están sanos. Tras esta revelación y los resultados preliminares publicados en un sitio web compartido por investigadores de todo el mundo, TGen identificó cuatro casos similares: dos en los Estados Unidos y uno en Francia y los Países Bajos.
Las condiciones de estos niños se caracterizaron por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, dificultades del habla y la alimentación, baja fuerza muscular con dificultades para caminar, anomalías cardíacas de leves a moderadas y características faciales específicas.
"Algo de lo que estamos muy orgullosos con este trabajo es nuestro esfuerzo combinado con otros médicos y científicos en Europa para demostrar que los cambios en este gen causan este síndrome raro en múltiples pacientes", dijo el Dr. Matt Huentelman, profesor de Neruogenómica de TGen,Director Científico del Centro, y uno de los autores principales del estudio. "En conjunto, nuestros datos clínicos y de laboratorio describen un nuevo síndrome de desarrollo cerebral causado por cambios genéticos en DDX6".
Desde su apertura en 2012, el Centro ha secuenciado los genomas de cientos de niños y sus familias.
"A través de una colaboración internacional, al combinar métodos genómicos con estudios moleculares detallados que utilizan células y tejidos de nuestros pacientes, fuimos conducidos al descubrimiento de un nuevo síndrome de neurodesarrollo causado por la mutación de DDX6", dijo el Dr. Vinodh Narayanan, Director Médicodel Centro, y otro de los autores principales del estudio. "Esperamos que la comprensión de los mecanismos de la enfermedad obtenida de nuestros estudios conduzca a una mejor comprensión de todo un grupo de trastornos del neurodesarrollo y eventualmente nos guíe a tratamientos específicos".
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación de Genómica Traslacional . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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