Un nuevo tratamiento que están probando los investigadores de la Universidad de Alberta se muestra prometedor como un tratamiento más eficaz que podría ayudar a casi la mitad de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne DMD.
El tratamiento, un cóctel de moléculas similares al ADN, da como resultado un espectacular recrecimiento de una proteína llamada distrofina, que actúa como un rayo de apoyo para mantener los músculos fuertes. La proteína está prácticamente ausente en las personas con DMD.
"En el músculo, si no hay distrofina, no hay soporte de la membrana muscular y las células musculares se dañarán o destruirán fácilmente", dijo Toshifumi Yokota, profesor de genética médica en la U of A. "Nuestro ADN-moléculas similares restauran la producción de distrofina para que pueda soportar la membrana de las células musculares.
"Teóricamente, este tratamiento podría tratar hasta un 47 por ciento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne".
La afección es un trastorno genético caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad. La afección incurable causa dificultad para caminar y respirar a medida que los músculos y el corazón se dañan gradualmente. Muchos morirán a causa de la afección a los 20 o 30 años.
en un estudio publicado en Terapia molecular , Yokota y su equipo describen el uso de una mezcla de moléculas similares al ADN, llamadas oligonucleótidos antisentido, para actuar como un punto que podría reparar una mutación genética específica en pacientes con DMD. Las moléculas se probaron en células musculares humanas depacientes con DMD y en ratones que contienen el gen DMD humano.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó el primer medicamento de esta clase de "puntada de ADN", llamado eteplirsen, en 2016. Sin embargo, el medicamento solo se aplica a aproximadamente el 13 por ciento de los pacientes con DMD.
El equipo de Yokota diseñó el cóctel de moléculas para expandir teóricamente la aplicabilidad de la terapia a poco menos de la mitad de todos los pacientes con DMD. El tratamiento experimental también puede mejorar significativamente los síntomas experimentados por los pacientes.
"Nuestro tratamiento produce una proteína distrofina más corta que el fármaco que se usa ahora. Esta proteína más corta se asocia con síntomas extremadamente leves en algunos de los pacientes con distrofia muscular. Algunos casi no presentan ningún síntoma", explicó Yokota.
Los investigadores ahora están trabajando para reducir la cantidad de moléculas similares al ADN en el cóctel para reducir tanto los costos como los obstáculos regulatorios en el futuro. Esperan avanzar en el trabajo a un ensayo clínico en el futuro.
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Alberta . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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