Investigadores del campus de Mayo Clinic en Florida han identificado diferencias clave entre pacientes con esclerosis lateral amiotrófica esporádica ELA o enfermedad de Lou Gehrig y aquellos con la forma genética más común de ELA, una mutación en el gen C9orf72.
Sus hallazgos, informados en línea en Neurociencia de la naturaleza , demuestre que los pacientes con ELA muestran anomalías en los niveles y el procesamiento de los ácidos ribonucleicos ARN, moléculas biológicas que determinan qué información genética se utiliza para guiar la síntesis de proteínas.
Más de 30,000 estadounidenses viven con ELA, una afección que destruye las células de las neuronas motoras que controlan la actividad muscular esencial, como hablar, caminar, respirar y tragar. Si bien los esfuerzos cada vez mayores se orientan hacia el desarrollo terapéutico, un fármaco eficaz para la ELA aún no se ha desarrolladoser identificado, en gran parte debido a nuestra comprensión incompleta de la enfermedad.
"Nuestros resultados utilizando técnicas de laboratorio modernas y avanzadas llamadas secuenciación de próxima generación, nos permitieron adquirir una biblioteca de nuevos conocimientos sobre pacientes con ELA", dice el autor principal del estudio, Leonard Petrucelli, Ph.D., presidente del Departamentode Neurociencia en el campus de Mayo Clinic en Florida.
Dr. Petrucelli y Hu Li, Ph.D., profesor asistente de farmacología en el campus de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, dirigieron un equipo de investigadores que analizaron cuidadosamente el ARN de los tejidos del cerebro humano. Descubrieron que los cerebros con ELA tenían numerososDefectos de ARN, en comparación con los cerebros sin enfermedad. También predijeron eventos moleculares que pueden ser alterados debido a los cambios encontrados en los ARN involucrados en las vías que regulan esos eventos y que pueden contribuir a la ELA.
Si bien los investigadores observaron algunos puntos en común, también encontraron muchas distinciones entre los ARN que se alteraron en casos esporádicos versus casos asociados a la mutación C9orf72. Esto sugiere que puede haber diferentes factores que contribuyen a la ELA en los pacientes. El éxito de las futuras terapias puede necesitar una respuesta específicaadaptarse a la causa raíz específica de la enfermedad de la neurona motora de un paciente. Además, el gran volumen de datos obtenidos de su estudio, que se depositó en un repositorio público de datos de genómica, proporciona una gran cantidad de información disponible para otros investigadores para acelerar la investigación de la ELA.
La clave del éxito de su estudio fue la obtención de muestras de individuos que generosamente donaron sus tejidos para fines de investigación a la Clínica Mayo después de su fallecimiento. Colaboraciones estrechas entre el laboratorio de Petrucelli, Kevin Boylan, MD, director del Centro de Excelencia Certificado de ALSen el campus de Mayo en Florida, y Dennis Dickson, MD, director del laboratorio de neuropatología en el campus de Florida, facilitó el acceso a estas preciosas muestras.
"El año pasado, el ALS Ice Bucket Challenge recaudó una cantidad notable de dinero para apoyar a los pacientes y la investigación de ALS", dice el Dr. Petrucelli. "Sin la extrema generosidad tanto de los donantes monetarios como de los donantes de tejidos de los pacientes, no podríamos hacer estos avances enentender esta enfermedad devastadora "
El laboratorio de Petrucelli está realizando estudios de seguimiento basados en los datos de este estudio para determinar qué alteraciones son importantes en la patogénesis de la ELA. Los investigadores también estudiarán qué alteraciones deben desarrollarse como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico o como objetivos terapéuticos que pueden ofrecerEspero que los pacientes con ELA.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Original escrito por Kevin Punsky. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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