Se ha demostrado que las mutaciones genéticas en un gen llamado REST causan el tumor de Wilms, un cáncer de riñón raro que ocurre en niños.
el tumor de Wilms afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños, pero afortunadamente es curable en aproximadamente el 90% de ellos.
Un estudio dirigido por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, identificó mutaciones en el gen REST en 16 niños con tumor de Wilms.
Nueve de los niños fueron los únicos miembros de la familia que desarrollaron el tumor de Wilms, pero en cuatro familias más de un niño había desarrollado el cáncer.
Fue la agrupación de casos de este cáncer raro lo que alertó a los investigadores de que era probable una causa genética hereditaria. Calculan que las mutaciones REST causan aproximadamente el 10% del tumor de Wilms familiar.
La investigación se publica hoy lunes en la revista Genética de la naturaleza y forma parte del estudio Factores asociados con los tumores infantiles FACT, que está descubriendo las causas genéticas de los cánceres infantiles y tiene participantes de más de 5,000 familias. El estudio FACT está financiado por Wellcome Trust y Rosetrees Trust, yEl proyecto REST involucró a colaboradores internacionales, incluido el Baylor College of Medicine en Texas, EE. UU.
REST es un gen bien estudiado debido a su papel fundamental en el desarrollo embrionario, pero esta investigación aporta un nuevo papel, previamente no reconocido, de REST en el campo de la genética humana.
Las mutaciones encontradas en niños con tumor de Wilms parecen comprometer el funcionamiento normal de REST en la regulación del desarrollo del embrión.
El líder del estudio, Profesor Nazneen Rahman, Jefe de Genética y Epidemiología en el Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y Jefe de Genética del Cáncer en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo :
"Esperamos que nuestros hallazgos estimulen la investigación sobre por qué y cómo estas mutaciones REST, que se agrupan en una parte particular del gen, causan cáncer".
"Nuestros hallazgos también son de valor inmediato para las familias, que ahora tienen una explicación de por qué su hijo contrajo cáncer. Además, ahora podemos hacer un análisis de sangre simple para ver qué niños de la familia están en riesgo de cáncer y pueden beneficiarsedel cribado del cáncer, y que no han heredado la mutación y, por lo tanto, no tienen mayor riesgo de cáncer. Este tipo de información es realmente valiosa para las familias de niños con cáncer "
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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