Un análisis genómico completo del tumor de Wilms, el cáncer de riñón más común en niños, encontró mutaciones genéticas que involucran una gran cantidad de genes que se dividen en dos categorías principales. Estas categorías involucran procesos celulares que ocurren temprano en el desarrollo renal. El estudio, publicado en Genética de la naturaleza , ofrece la posibilidad de que enfocarse en estos procesos, en lugar de genes individuales, puede brindar nuevas oportunidades para el tratamiento del tumor de Wilms.
"Es muy difícil apuntar terapéuticamente a más de 40 genes que pueden estar mutados en el tumor de Wilms", dijo la autora principal Elizabeth Perlman, MD, del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne del Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie de Chicago ".descubrió que muchas de estas mutaciones genéticas convergen en dos vías de desarrollo que conducen al cáncer. El desarrollo temprano del riñón comienza con una rápida proliferación de células indiferenciadas. Dentro de estas células, una señal desencadena un cambio para diferenciarse en las células normales del riñón.En los tumores de Wilms, un conjunto de mutaciones promueve la proliferación anormal y continua de las células indiferenciadas. Un segundo conjunto de mutaciones afecta el interruptor de diferenciación en sí. Dirigirse a estas dos vías diferentes en estudios futuros podría ser más eficiente que atacar mutaciones genéticas individuales ".
Perlman es Jefa del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio en Lurie Children's y Profesora de Patología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. Es Profesora Arthur C. King de Patología y Medicina de Laboratorio.
En el estudio, Perlman y sus colegas del Children's Oncology Group y el National Cancer Institute identificaron inicialmente todas las mutaciones genéticas en 117 casos de tumor de Wilms. Luego se centraron en un conjunto de mutaciones genéticas que ocurrieron en más de un caso y realizaron unanálisis de estas mutaciones recurrentes en 651 tumores de Wilms para validar los resultados. Encontraron que los genes más comunes mutados en el tumor de Wilms fueron TP53, CTNNB1, DROSHA, WT1 y FAM123B.
En un hallazgo inesperado, Perlman y sus colegas también identificaron mutaciones subyacentes de la línea germinal, o mutaciones en todas las células del cuerpo, en al menos el 10 por ciento de los casos de tumor de Wilms ". Nuestro descubrimiento de mutaciones de la línea germinal en tantos casos de Wilmstumor significa que los niños y familiares de estos pacientes pueden estar en riesgo de desarrollar un tumor ", dijo Perlman.
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Materiales proporcionados por Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital de Chicago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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