Entre las 5,000 especies de mamíferos existentes, más de 100 tienen su genoma secuenciado, mientras que los genomas de solo 9 especies de reptiles entre 10,000 especies están disponibles para la comunidad científica. Esta es la razón por la cual un equipo de la Universidad deGinebra UNIGE, Suiza, ha producido una gran base de datos que incluye, entre otros, el genoma recién secuenciado de la serpiente de maíz, una especie cada vez más utilizada para comprender la evolución de los reptiles. Dentro del mismo laboratorio, los investigadores han descubiertomutación exacta que causa albinismo en esa especie, un resultado publicado en Informes científicos
La genómica permite investigar mejor la evolución del mundo viviente. De hecho, describir la función de cada gen debería permitir comprender cómo la serpiente perdió sus extremidades o cómo han evolucionado las coloraciones de la piel. Desafortunadamente, los reptiles están pobremente representados en los datos genómicos.Esta es la razón por la cual el Dr. Athanasia Tzika, investigador del Departamento de genética y evolución de la Facultad de Ciencias de UNIGE, ha creado una base de datos que incluye genomas secuenciados de los principales linajes evolutivos de reptiles: Reptilian Transcriptomes Database 2.0 . "Nuestro objetivo era producirnos una parte sustancial de los datos faltantes mediante la secuenciación de todos los genes de varias especies de reptiles. Para alcanzar este objetivo, utilizamos tejidos, como el cerebro y el riñón, que expresan la mayor cantidad de genes,"dice Athanasia Tzika. Varios otros equipos también generaron datos de secuenciación, pero cada uno usó diferentes métodos para el análisis de datos, lo que dificultó los estudios sobre la evolución de los genomas de reptiles. Por lo tanto, otra parte del trabajo de Athanasia Tzika consistió en reunir estos datos y desarrollar un enfoque bioinformáticopermitiendo la producción de una base de datos unificada, de libre acceso y actualizada regularmente. Esta herramienta será útil para los investigadores de todo el mundo que trabajan en el desarrollo y la evolución de los vertebrados en general y los reptiles en particular.
La serpiente de maíz, un nuevo organismo modelo
La secuenciación de un genoma es una tarea tremenda. Requiere determinar la secuencia del genoma completo del animal investigado, que corresponde a dos mil millones de nucleótidos para la serpiente de maíz. El ADN contiene cuatro moléculas básicas los nucleótidos -ACGT-, queensamblar por pares A con T y C con G y constituir la secuencia de cada gen. Para analizar el genoma, uno debe leer todo el ADN por fragmentos cortos de 100 a 250 nucleótidos que luego deben ensamblarse para reconstruir la enorme cadena queforma cada cromosoma. Hoy en día, los científicos pueden realizar tales ensamblajes para construir fragmentos de aproximadamente un millón de nucleótidos. Este trabajo se realizó en el equipo de Michel Milinkovitch, profesor del Departamento de Genética y Evolución de la UNIGE. "El objetivo era obtener unmodelo genómico de reptil genuino en el que la gente podría confiar ", explica Athanasia Tzika." Aquí, cubrimos aproximadamente el 85% del tamaño total del genoma de la serpiente "." Hay mucho trabajo adicional por delante ", explica Asier Ullate, quienTambién participó en el estudio, "porque, para obtener una calidad similar a la del genoma humano secuenciado, necesitamos ensamblar cromosomas que puedan formar cadenas de más de 200 millones de nucleótidos". Pero ¿por qué la serpiente de maíz?"Esta especie es perfecta para investigar el desarrollo y la evolución de los reptiles porque se reproduce fácilmente, es ovípara y no es venenosa. Esta especie también es relevante para estudiar el determinismo genético y la evolución de los colores de la piel, particularmente importante para el camuflajede estos animales en su hábitat natural. Nos complace anunciar que la serpiente de maíz se unió al grupo restringido de especies modelo, lo que permite a los investigadores comprender mejor los mecanismos biológicos y físicos responsables de la evolución de la diversidad y complejidad de las especies ", responde el profesor Milinkovitch.
Descubrimiento de la mutación responsable del amelanismo
En ese mismo laboratorio de UNIGE, Suzanne Saenko colaboró con un equipo sueco para identificar en la serpiente de maíz la mutación responsable del amelanismo, una forma de albinismo debido a un defecto en la producción de melanina los pigmentos negros y marrones de la pielLa piel de la serpiente de maíz de tipo salvaje exhibe un color de fondo naranja claro cubierto con un patrón de monturas dorsales de color naranja oscuro y manchas laterales que están delineadas con negro. Sin embargo, algunas personas no corresponden a esa morfología estándar: carecen detodos los signos de melanina en la piel y los ojos. El equipo suizo decidió buscar la mutación del ADN que determina esa coloración específica. Con este fin, criaron serpientes de maíz de tipo salvaje con individuos amelanísticos y secuenciaron cada descendencia nacida de esa cruz."Gracias a esa gran cantidad de datos de secuenciación, identificamos el gen que funciona mal", explica Milinkovitch. Ese gen se llama OCA2 y codifica un receptor ubicado en las membranas de los compartimentos intracelulares, llamados melanosomas, que contienen melanina. Este receptor controla el nivel adecuado de acidez que permite la síntesis de melanina.
Gracias al genoma recién secuenciado de la serpiente de maíz, la identificación precisa de otras mutaciones responsables de múltiples variaciones de la coloración de la piel de la serpiente se facilitará enormemente. Esto nos permitirá ahorrar mucho tiempo en nuestra investigación futura. Al igual que en el amelanismo,Estas mutaciones espontáneas que pueden aparecer al azar en cualquier individuo, son el combustible fundamental de la evolución sobre el cual actuará la selección natural. Sin mutaciones, la variación genética y las novedades, que explican la evolución de nuevas especies, son imposibles. Los investigadores de UNIGE ahora intentarán comprender cómoalgunas serpientes de maíz mutantes exhiben patrones de colores fuertemente modificados, como líneas longitudinales en lugar de monturas transversales, lo que abre el camino a las comparaciones entre especies con diferentes patrones de color de piel ... como tigres y guepardos, por ejemplo.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ginebra . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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