El ácido fólico se ha promocionado durante mucho tiempo como un suplemento importante para las mujeres en edad fértil por su capacidad para prevenir defectos en el cerebro y la médula espinal en desarrollo del bebé. De hecho, el ácido fólico se considera tan importante que se agrega como suplemento a los panes, pastas, arroz y cereales para ayudar a garantizar que las mujeres estén expuestas a cantidades suficientes de este nutriente incluso antes de saber que están embarazadas.
Pronto, otro suplemento prenatal podría proteger contra cierto tipo de autismo, según una investigación publicada en la revista Informes de celda . El suplemento se llama carnitina, y ya está disponible en el mercado.
La carnitina, que el cuerpo puede fabricar o extraer de fuentes dietéticas, es necesaria para el transporte de ácidos grasos a las mitocondrias, el compartimento dentro de la célula que convierte estas grasas en energía. Estudios anteriores han demostrado que las mutaciones hereditarias en un gen llamado TMLHE que se requiere para la biosíntesis de carnitina están fuertemente asociados con el riesgo de desarrollar trastornos del espectro autista, pero la base de esa asociación no ha sido clara, hasta ahora. Los últimos hallazgos muestran que los defectos genéticos en la capacidad del cuerpo para fabricar carnitinapodría estar asociado con un mayor riesgo de autismo porque la deficiencia de carnitina interfiere con los procesos normales por los cuales las células madre neurales promueven y organizan el desarrollo del cerebro embrionario y fetal.
El autor principal del estudio, Zhigang Xie, Ph.D., científico asistente de investigación en la Facultad de Medicina del Centro de Ciencias de la Salud de Texas A&M, ha refinado una nueva tecnología que le permite marcar, seguir y analizar células madre neurales individuales en su nativaentorno en un cerebro en desarrollo real. "Es muy difícil estudiar las células madre neurales en su complejo entorno natural", dijo Xie. "Pero ahora tenemos una tecnología que hace posible tales estudios".
"Hasta ahora, esta tecnología no se ha utilizado de esta manera", agregó Vytas A. Bankaitis, Ph.D., el Presidente de la Fundación EL Wehner-Welch en Química en la Facultad de Medicina de Texas A&M y colaborador de Xie. "La aplicación de esta tecnología es poderosa porque nos permite identificar defectos específicos de células madre neurales que son invisibles en los sistemas de cultivo celular que suelen utilizar los científicos del cerebro. Con respecto a los trastornos del espectro autista, uno debe considerar todo el entorno celular o nicho."
Su trabajo, que fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Robert A. Welch, es importante porque aproximadamente el uno por ciento de los estadounidenses padecen autismo, y se estima que el costo anual del manejo del autismo solo en los Estados Unidosser de al menos $ 236 mil millones.
Los investigadores encontraron que las células madre neurales incapaces de producir carnitina no se comportan correctamente y se agotan de manera inapropiada del cerebro en desarrollo, pero cuando las células madre neurales genéticamente en riesgo se suministran con carnitina de una fuente externa, no tienenlos mismos problemas
Sin ser demasiado técnico, el gen TMLHE asociado con el autismo codifica una enzima que el cuerpo necesita para fabricar carnitina. Las mutaciones de riesgo de autismo inactivan este gen y, en ausencia de su propia capacidad para producir carnitina y sin una adecuada suplementación externa, el tallo neurallas células se vuelven menos eficientes en la autorrenovación, es decir, cuando se dividen, las células madre neurales producen dos células "hijas", una de las cuales debe seguir siendo una célula madre neural y la otra que debe diferenciarse. Las células madre neurales también se enfrentan a la deficiencia de carnitinaa menudo se dividen para producir dos células diferenciadas, por lo que no pueden reabastecer al cerebro en desarrollo con un caché de células madre neurales.
"Los errores congénitos en la producción de carnitina causan problemas significativos en un tipo de célula que uno cree que contribuye al riesgo de autismo", dijo Bankaitis. Como el gen de riesgo de autismo se encuentra en el cromosoma X y los hombres tienen un solo cromosoma X las mujeres tienendos, están en mayor riesgo.
Algunas mujeres embarazadas pueden absorber suficiente carnitina de su dieta para que la función enzimática normal sea menos importante en el contexto del riesgo de autismo para sus bebés. Se pueden encontrar altos niveles de carnitina en la carne roja, y una de las mejores fuentes vegetarianas esleche entera. Sin embargo, las mujeres que no ingieren suficiente carnitina podrían estar poniendo en riesgo a su feto.
Debido a que TMLHE es un gen reconocido de riesgo de autismo y se conoce su ubicación en el cromosoma, un posible primer paso para la prevención es evaluar a las posibles madres para detectar mutaciones de TMLHE antes del embarazo. Si una futura madre es portadora del gen de riesgo de autismo mutado, la suplementación de su dieta con carnitina antes y durante el embarazo podría ayudar a garantizar que el embrión y el feto en desarrollo tengan un suministro suficiente de nutrientes para ayudar a compensar el defecto genético.
"En retrospectiva, este enfoque preventivo parece obvio", dijo Bankaitis. "Pero, las deficiencias metabólicas son escenarios complicados de interpretar, y creemos que estas complejidades oscurecieron lo que esperamos sea un camino bastante simple hacia la prevención".
Es importante tener en cuenta que esta estrategia de prevención en particular no se aplicará a todos los casos de autismo. "Incluso si esta estrategia funciona, no será una panacea para reducir todo el riesgo de autismo", dijo Bankaitis. "Si bien podría funcionar en casosque implican deficiencia de carnitina, otras vías también están en juego porque hasta 1000 genes podrían estar relacionados con el riesgo de autismo. Sin embargo, el impacto potencial de una estrategia preventiva tan limitada podría ser significativo ya que los alelos TMLHE mutantes son sorprendentemente comunes enla población humana "
"Aquí tenemos indicaciones, al menos para algunos tipos de riesgo de autismo, de que un método de prevención de carnitina en la dieta podría ser eficaz", dijo Xie. "Para algunas personas, este simple suplemento nutricional realmente podría ayudar a reducir el riesgo de desarrollar espectro de autismotrastorno. Cualquier progreso en el frente de la prevención sería bienvenido dada la cantidad de personas afectadas "
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Materiales proporcionados por Universidad de Texas A&M . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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