Pasaron casi medio billón de intentos antes de que los investigadores de la Universidad de Texas en Austin presenciaran un evento raro y tal vez resolvieron un enigma evolutivo sobre cómo los intrones, secuencias de ADN no codificantes ubicadas dentro de los genes, se multiplican en un genoma. Los resultados,publicado hoy en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias , aborde preguntas fundamentales sobre la evolución de nuevas especies y podría ampliar nuestra comprensión de la expresión génica y las causas de enfermedades como el cáncer.
"Hasta ahora, la única forma en que los investigadores podían rastrear la evolución de los intrones era a través del análisis filogenético que examina las relaciones evolutivas entre conjuntos de organismos relacionados", dice Scott Stevens, profesor asociado de Biociencias Moleculares. "Nuestro trabajo es el primer experimentoverificación que muestra cómo se pueden transponer los intrones en un organismo "
Durante mucho tiempo, los científicos han sabido que gran parte del ADN dentro del genoma de cualquier organismo dado no codifica moléculas funcionales o proteínas. Sin embargo, investigaciones recientes han encontrado que estas secuencias genéticas, mal denominadas ADN "basura" en el pasado, a menudotienen importancia funcional.
Estos intrones no son una excepción. Ahora se sabe que desempeñan un papel en el que se expresan los genes, los intrones son la porción de secuencias de genes que se eliminan o se separan del ARN antes de que los genes se traduzcan en proteínas. Cuando los eucariotas se separaron por primera vez de las bacterias, existefue una invasión masiva de intrones en el genoma. Todos los eucariotas vivos, desde la levadura hasta los mamíferos, comparten este ancestro común, y aunque organismos más simples como la levadura han eliminado la mayoría de sus intrones, organismos como los mamíferos han ampliado considerablemente su inventario de intrones.Los humanos tienen más de 200,000 intrones que ocupan alrededor del 40 por ciento del genoma.
En el documento actual, Stevens y su coautor, Sujin Lee, un ex estudiante de posgrado en biología celular y molecular en UT Austin, utilizaron un nuevo ensayo de reportero para detectar directamente la pérdida y ganancia de intrones en la levadura en ciernes Saccharomyces cerevisiaeEl equipo probó casi medio billón de levadura y encontró solo dos casos en los que se agregó un intrón a un nuevo gen. El mecanismo propuesto para esta adición es la reversión de una reacción de empalme.
Normalmente, para producir proteínas, el ARN lee las instrucciones del ADN, omitiendo el código contenido en los intrones. Pero en estos dos casos, la célula lee el ADN a la inversa y permite que los intrones entren en el ARN, creando así un permanentecambio genético. Estos se denominan ganancias intrónicas, y si se acumulan con el tiempo, pueden contribuir al desarrollo de nuevas especies y enfermedades humanas.
"Mostramos en este proyecto que los intrones continúan siendo ganados, aunque con poca frecuencia en cualquier momento", dice Stevens. "Pero, ¿pueden los intrones impulsar la evolución? Si estas secuencias dan a los organismos una ventaja selectiva y se fijan en una población, otroshan demostrado que puede ser un factor importante en la creación de nuevas especies ".
Sin embargo, estos avances evolutivos tienen un costo, ya que enfermedades como el cáncer se correlacionan con la eliminación inadecuada de intrones del ARN. Stevens agrega: "Continuamos este trabajo para comprender mejor cómo este proceso afecta nuestra historia genética, nuestro futuro,y las perspectivas de curar la enfermedad "
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Materiales proporcionado por Universidad de Texas en Austin . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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