Las mujeres que portan la mutación del gen BRCA1 que aumenta drásticamente su riesgo de cáncer de seno y de ovario también tienen un mayor riesgo de una forma letal de cáncer uterino, según un estudio dirigido por un investigador del Instituto de Cáncer de Duke.
Este riesgo recién definido, el primero en mostrar un vínculo concluyente entre la mutación del gen BRCA1 y una pequeña pero significativa posibilidad de desarrollar un cáncer uterino agresivo, podría convertirse en una consideración al sopesar las opciones de tratamiento.
Actualmente, las mujeres con la mutación BRCA1 a menudo se someten a cirugías preventivas para extirpar ambos senos, así como sus ovarios y trompas de Falopio, según estudios que muestran que la mutación genética aumenta el riesgo de cáncer en esos órganos.
Pero la evidencia contradictoria ha creado controversia sobre la necesidad de extirpar el útero. Estudios más pequeños identificaron un vínculo entre la mutación genética y el cáncer uterino, pero la evidencia para cambiar la práctica depende de los resultados de un estudio bien diseñado que utiliza una población de pacientes más grandede múltiples sitios.
"Este es el estudio que se ha necesitado", dijo el autor principal, Noah D. Kauff, MD, que dirige el Programa de Genética Clínica del Cáncer en el Duke Cancer Institute. "Nuestro estudio presenta la evidencia más sólida hasta la fecha de que las mujeres con este genéticoLa mutación debería al menos discutir con sus médicos la opción de someterse a una histerectomía junto con la extracción de sus ovarios y trompas de Falopio ".
En el estudio actual, publicado en línea el 30 de junio en la revista JAMA Oncología Kauff y sus colegas de otras nueve instituciones en los EE. UU. Y el Reino Unido analizaron datos de 1,083 mujeres. Todas tenían mutaciones genéticas BRCA1 o BRCA2, se sometieron a la extirpación de sus ovarios y trompas de Falopio, y fueron seguidas durante una mediana de 5.1 años.
Las incidencias de cáncer uterino en las mujeres BRCA positivas en el estudio se compararon con las tasas que se esperarían en la población general, según los datos del programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales del gobierno de EE. UU. O SEER.
Entre las mujeres positivas para BRCA, se notificaron ocho cánceres uterinos dentro del período de estudio, una tasa que fue ligeramente más alta pero no estadísticamente diferente de la norma nacional.
Sin embargo, de esos ocho cánceres, cinco eran de un subtipo poco común llamado cáncer de endometrio seroso, que es especialmente agresivo. Todos menos uno de los cánceres de endometrio seroso ocurrieron en mujeres con la mutación genética BRCA1 uno ocurrió en un paciente con mutación BRCA2.
Dada la incidencia de este cáncer en la población en general, solo se esperarían unos 0,18 casos entre las mujeres con la mutación BRCA1 durante el período analizado, lo que pone a estas mujeres con el rasgo BRCA1 en un riesgo significativamente mayor.
"Nos sorprendimos cuando vimos los datos", dijo Kauff. "Este es un evento que no debería ocurrir en las más de 600 mujeres con mutaciones BRCA1 en nuestro estudio. Incluso si seguimos a estas mujeres durante 25 años, usted soloesperar no ver más de un cáncer seroso "
Kauff dijo que los hallazgos son especialmente importantes porque el cáncer de endometrio seroso tiene una tasa de mortalidad del 50 por ciento y se puede prevenir para las mujeres que ya se someten a procedimientos quirúrgicos para extirpar sus ovarios y trompas de Falopio.
"Nuestros hallazgos sugieren que puede ser importante para las mujeres con mutaciones en BRCA1 considerar la posibilidad de extirparse el útero en el momento en que consideran la posibilidad de extirparse los ovarios y las trompas de Falopio, a menos que tengan la esperanza de tener hijos que sigan utilizando métodos de reproducción asistida o tengan otro tratamiento médicorazones ", dijo Kauff.
Kauff advirtió que para las mujeres con mutaciones BRCA1 que ya se han sometido a cirugías para extirpar sus ovarios y trompas de Falopio, los hallazgos son menos claros.
"Necesitamos estudios adicionales para abordar si un riesgo a 25 años de cáncer uterino seroso de 2.6 por ciento a 4.7 por ciento justifica los costos y las posibles complicaciones de una segunda cirugía", dijo Kauff.
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Materiales proporcionados por Centro médico de la Universidad de Duke . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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