Probablemente conoces a alguien que lo tiene. Es el trastorno del movimiento más común, pero la mayoría de las personas ni siquiera saben su nombre.
El temblor esencial afecta a casi el uno por ciento de la población mundial, aumentando hasta el cuatro por ciento de los mayores de 40 años. El temblor involuntario de las manos es el síntoma más común, pero los síntomas también pueden incluir sacudidas de la cabeza y las piernas.
A menudo diagnosticada erróneamente como enfermedad de Parkinson, el temblor esencial tiene impactos sobre la salud menos graves, pero empeora con el tiempo y puede tener consecuencias debilitantes. El temblor esencial tiene un gran componente genético; es común tener familias numerosas con varios miembros afectados. Hasta hace pocoSin embargo, el mecanismo genético detrás de la enfermedad seguía siendo desconocido.
Investigadores del Instituto Neurológico de Montreal y el Hospital de la Universidad McGill y la Universidad de Kiel en Alemania han dirigido un gran estudio internacional de colaboración que arroja nueva luz sobre la genética detrás del temblor esencial, en un artículo publicado en cerebro Revista del 21 de octubre de 2016. Es el estudio más grande sobre temblor esencial hasta la fecha.
Al estudiar a un grupo de 2,809 pacientes, los investigadores encontraron una fuerte correlación entre el temblor esencial y un gen conocido como STK32B. También encontraron otros dos genes correlacionados en menor medida con la enfermedad. Ahora planean evaluar aún más pacientes para comprendercómo estos genes pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad y encontrar otros genes predisponentes.
"Tenemos la primera pista ahora, pero queremos ampliarla porque todavía tenemos mucho que aprender", dice Simon Girard, ahora profesor de la Universidad de Quebec à Chicoutimi y autor principal del artículo.
Idealmente para hacer un seguimiento de este estudio, el equipo necesita reclutar 10,000 pacientes adicionales de temblor esencial. Estos nuevos sujetos serían estudiados para identificar nuevos genes que predispongan a los individuos al temblor esencial. Una vez que haya una comprensión más completa de la base genética del temblor esencial, los científicos estarán en condiciones de comprender mejor el papel que desempeñan estos genes en la enfermedad y diseñar mejores herramientas de diagnóstico y tratamientos.
Girard dice que reclutar la gran cantidad de pacientes necesarios será un desafío, en parte porque muchas víctimas no buscan atención médica.
"El temblor esencial es el trastorno del movimiento más común, pero muchos pacientes no buscan ayuda médica", dice. "Las personas sufren del temblor, pero tienden a hacerlo lo mejor que pueden. Algunas personas han tenido un temblordurante 10-20 años o más. Saben que tienen un temblor y viven con él ".
Cualquier persona que quiera participar en el estudio debe contactar al coordinador de investigación Vessela Zaharieva en [email protected] . Si se determina que son elegibles, se les contactará por teléfono para responder más preguntas y se les invitará a participar en el estudio si lo desean.
"Las personas que sufren de temblor esencial tienen la oportunidad de ayudarnos a comprender mejor esta enfermedad compleja", dice Guy Rouleau, director del MNI y autor principal del estudio. "Los hallazgos mejorarán las posibilidades de desarrollar medicamentos para disminuir o detener la enfermedad".síntomas, un beneficio no solo para los que sufren hoy, sino también para los del futuro "
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Materiales proporcionado por Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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