A pesar de estar en el mercado durante casi una década, las pruebas genéticas directas al consumidor DTC siguen siendo controvertidas entre los expertos y generan inquietudes entre los proveedores de atención médica y las agencias reguladoras. El "Impacto de la genómica personal PGen financiado por los NIH El estudio "aborda estas preocupaciones midiendo empíricamente las percepciones y rastreando los comportamientos de las personas que han recibido pruebas genéticas DTC de dos compañías separadas. La investigación de este estudio prospectivo a gran escala ya ha generado numerosos nuevos informes científicos. Estos hallazgos arrojan luz sobre quiénbusca pruebas y por qué, y cómo responden a los resultados que reciben.
Los últimos resultados del Estudio PGen se publicaron el 12 de diciembre en el Revista de Oncología Clínica . Este fue un análisis de cómo los clientes responden a la información común sobre el riesgo de cáncer no los riesgos de cáncer mendelianos como BRCA1 / 2, y fue dirigido por Stacy W. Gray, MD, Centro Médico Nacional de la Ciudad de Hope con el autor principal Robert C.Green, MD, MPH del Hospital Brigham and Women's, Broad Institute y Harvard Medical School. En este análisis, Gray y sus colegas analizaron específicamente las pruebas genómicas personales para el riesgo de cáncer, y encontraron que 12-24 por ciento de las personas recibieron un riesgo de cáncer "elevado"estimaciones para el cáncer de próstata, mama y colon. A pesar de saber que tenían un mayor riesgo de estos cánceres comunes, la mayoría de los clientes no informaron haber cambiado su dieta, ejercicio, uso de suplementos, planificación de atención avanzada o detección de cáncer en comparación con los clientes que supieron que erancon un riesgo promedio o menor. La única excepción son los hombres que recibieron estimados elevados de riesgo de cáncer de próstata ya que algunos de estos hombres cambiaron su uso de vitaminas y suplementos más que aquellos con riesgo promedio o reducido.Este hallazgo contraintuitivo puede haber resultado porque los mayores riesgos de cáncer informados a los clientes fueron muy modestos, y porque el tipo de persona que compra las pruebas genéticas de DTC puede que ya haya sido muy proactivo sobre su salud y haya utilizado otras pruebas de detección disponibles para el cáncer.
"Estos resultados sugieren que las personas no reaccionan de forma exagerada a riesgos de cáncer muy modestos en las pruebas genéticas de DTC. Esto es consistente con algunos de nuestros otros hallazgos que muestran que los primeros en adoptar las pruebas genéticas de DTC entienden el impacto predictivo limitado de los resultados de DTC y lo hacenno sobre reaccionar emocionalmente o en términos de generar gastos médicos adicionales e innecesarios ", dijo Green, director del Programa de Investigación Genomes2People.
La cohorte del Estudio PGen es un grupo de más de 1,600 consumidores que compraron pruebas genómicas personales antes de la imposición de restricciones de la FDA en 2013 de 23andMe y Pathway Genomics Pathway ha cambiado su modelo de negocio y ya no proporciona pruebas DTC.Además de compartir sus resultados reales con los investigadores, los participantes completaron encuestas antes de recibir sus resultados y nuevamente dos semanas y seis meses después de recibir sus resultados. Las encuestas también presentaron resultados simulados para determinar si los consumidores podían interpretarlos con precisión.
"Se ha expresado una gran cantidad de interés y opinión sobre los posibles beneficios, daños y costos asociados con las pruebas genómicas personales, y la mayor parte ha sido especulativa. El Estudio PGen nos proporcionó una mina de oro de datos sobre las expectativas de los consumidores,cómo los consumidores interpretan, recuerdan y experimentan sus resultados, cómo sus resultados impactan su estado mental, qué acciones toman después de las pruebas y cómo cambian todos estos factores con el tiempo ", dijo Green.
"En cuanto a muchos de los riesgos y daños especulados en torno a las pruebas genómicas directas al consumidor, no hemos descubierto evidencia de que sean comunes o graves", agregó Scott Roberts, PhD, de la Escuela de Público de la Universidad de MichiganHealth e investigador principal conjunto del Estudio PGen con Green. "Aunque hemos encontrado algunas áreas en las que podría mejorarse el consentimiento informado para las pruebas y la comunicación de los resultados, nuestros datos sugieren que la mayoría de los consumidores consideran que sus resultados son potencialmente útiles para informar futuras decisiones de salud yplanificación anticipada."
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Materiales proporcionado por Hospital Brigham y de mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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