Gracias a los recientes avances científicos y los costos de la secuenciación genética, los consumidores ahora pueden solicitar pruebas genéticas simples y económicas por correo para obtener más información sobre los riesgos para la salud, los rasgos heredados y la ascendencia. Pero, ¿es una buena idea evitar los exámenes de su médico?oficina cuando se trata de interpretar los riesgos para la salud?
Nueva tecnología significa lidiar con nuevas preguntas de ética, mejores prácticas y acceso a la información. En un artículo publicado en Medicina de Missouri , Joel Eissenberg, Ph.D., profesor de bioquímica y biología molecular en la Universidad de Saint Louis, explora las preguntas derivadas de estos avances, que tienen el efecto de separar la relación médico-paciente del acceso a nuevos datos personales de salud.
Algunas compañías ofrecen pruebas de ADN a través de una muestra de saliva por correo. Una vez que se analiza la muestra, la compañía proporciona a los consumidores un informe que muestra si son portadores de alguna de las más de 35 enfermedades, así como información sobre rasgos y ascendencia.Los participantes pueden aprender, por ejemplo, que tienen una variación genética para la fibrosis quística o la pérdida auditiva hereditaria. Los portadores pueden transmitir estas variaciones genéticas a un niño, que podría desarrollar la afección si ambos padres transmiten y transmiten la variación.
Otras pruebas pueden encontrar que un consumidor tiene una variación genética que aumenta el riesgo de cáncer de seno o enfermedad de Alzheimer. En el caso del cáncer de seno, las medidas preventivas, como el examen regular a través de mamografía o cirugía preventiva, pueden ofrecer la oportunidad de limitarriesgo de desarrollar cáncer. Por otro lado, no existe un tratamiento médico comprobado para la enfermedad de Alzheimer.
En el artículo, Eissenberg señala varias áreas de preocupación para los consumidores cuando intentan interpretar su información personal sin la ayuda de un médico o asesor genético, incluida una comprensión limitada de la genética, confusión sobre el riesgo de enfermedad y ansiedad causada por nueva información enla ausencia de orientación de un profesional médico.
Eissenberg concluye, sin embargo, que las personas deberían poder acceder a sus propios datos personales del genoma.
"En una sociedad abierta, maximizar la autonomía es una virtud", dijo Eissenberg. "El conocimiento es poder".
Señala que, en muchos sentidos, ya hemos avanzado en el camino de las pruebas iniciadas por el paciente, con termómetros digitales, manguitos de presión arterial, monitores de azúcar en la sangre y kits de pruebas de embarazo que brindan al público acceso directo a información de salud.
En teoría, comprender el riesgo genético podría ayudar a guiar las decisiones de la vida, como alentar los exámenes regulares de cáncer, una dieta saludable y el ejercicio para compensar algunos riesgos genéticos para algunas enfermedades. Sin embargo, algunas investigaciones han encontrado que comunicar el riesgo de enfermedades basadas en el ADN tienepoco o ningún efecto sobre el tabaquismo y la actividad física.
"En el mejor de los casos, las pruebas genómicas directas al consumidor podrían convertirse en otras formas de pruebas médicas en el hogar, otra forma de que las personas tomen control personal de su salud y bienestar", dijo Eissenberg.
Al mismo tiempo, insta a la precaución en la forma en que se comercializan estas pruebas, y señala que actualmente no pueden ofrecer predicciones o recomendaciones útiles para muchas enfermedades.
"Hoy, sin embargo, las pruebas genómicas para evaluar el riesgo de enfermedades complejas se basan en una base débil de validación clínica. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, los datos genómicos no pueden servir como guía para la acción".
Finalmente, aunque Eissenberg no cree que el paternalismo médico esté justificado para restringir el acceso a las pruebas directas al consumidor, comparte varios casos en los que los consumidores pueden beneficiarse de consultar con su médico o un asesor genético: para prepararse para las noticias adversas, paraayudar a interpretar el riesgo, prescribir una respuesta al riesgo y aconsejar precaución en la interpretación excesiva.
¿Pero el resultado final?
"Es importante destacar que el riesgo genético no es lo mismo que el destino genético", dijo Eissenberg.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Saint Louis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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