Los resultados de las pruebas genéticas en el hogar no siempre son precisos. Un nuevo estudio en la revista Genética en medicina , publicado por Springer Nature, ahora muestra que hasta el 40 por ciento de las pruebas genéticas directas al consumidor DTC proporcionan lecturas incorrectas en los datos sin procesar. Stephany Leigh Tandy-Connor, líder del estudio en Ambry Genetics Corp en los Estados Unidos,expresó preocupación por el hecho de que la mayoría de los resultados de las pruebas de DTC son interpretados por proveedores médicos con capacitación genética limitada debido a la escasez de asesores genéticos y otros profesionales genéticos altamente capacitados disponibles para consulta pública. Genética en medicina es el diario oficial del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica.
Las pruebas genéticas directas al consumidor DTC están disponibles para que el público las compre y, a menudo, se anuncian en televisión o sitios web. Estas pruebas generalmente prometen descubrir información sobre la ascendencia de una persona, el riesgo de desarrollar ciertas condiciones o de ser unportador de enfermedades autosómicas recesivas específicas. Estas pruebas también se pueden usar para predecir cómo alguien podría responder a ciertos medicamentos.
Sin embargo, a diferencia de las pruebas genéticas clínicas realizadas en un laboratorio, las pruebas DTC no son diagnósticas y solo ofrecen información de riesgo para un conjunto limitado de condiciones. En los EE. UU., Su uso está restringido por la Administración de Alimentos y Medicamentos FDA.Actualmente, la FDA prohíbe que la mayoría de las compañías de DTC ofrezcan pruebas genéticas de diagnóstico, algunas dan a los clientes sus datos genotípicos sin procesar previa solicitud. Esto puede llevarse a terceros para que los interpreten por una tarifa. Los datos brutos proporcionados al cliente a menudo se acompañanpor un descargo de responsabilidad de que no está validado para precisión ni para uso médico.
Tandy-Connor y sus colegas se propusieron evaluar la precisión de las pruebas de DTC para resaltar la presencia de variantes genéticas específicas. Analizaron los datos sin procesar de 49 pacientes que fueron remitidos a Ambry Genetics Corp para pruebas confirmatorias, después de compartir sus DTC sin procesarresultados de datos con sus proveedores médicos.
Los investigadores encontraron que dos de cada cinco 40 por ciento variantes anotadas en los datos brutos de DTC se informaron incorrectamente y no pudieron verificarse mediante pruebas de laboratorio de diagnóstico adicionales. En ocho casos, las variantes que estaban presentes fueron mal interpretadas por terceros.servicios de interpretación de fiestas.
"Una tasa tan alta de falsos positivos en este estudio en particular fue inesperada", dice Tandy-Connor, quien cree que algunas de las discrepancias en los resultados pueden explicarse por diferencias técnicas entre los diversos métodos de prueba utilizados ". Mientras DTClos resultados pueden conducir a cambios saludables en el estilo de vida o la dieta, estos también podrían provocar emociones injustificadas, incluida la ansiedad cuando alguien obtiene información inesperada, información inexacta o decepción al recibir una falta de análisis de diagnóstico integral ".
Aunque se realizó utilizando solo una pequeña muestra, el estudio es importante ya que es el primero en informar las discrepancias en los resultados de datos sin procesar de las pruebas DTC en comparación con las pruebas genéticas de diagnóstico basadas en laboratorio.
"La cohorte relativamente pequeña simplemente refleja la realidad de que la mayoría de las personas que obtienen tales resultados de DTC no buscan pruebas confirmatorias", dice Tandy-Connor. "Las personas pueden asumir que se les están proporcionando pruebas de grado médico precisas, por lo que es comprensible que novaya a los problemas y gastos de buscar confirmación "
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Materiales proporcionado por Springer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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