Una nueva investigación indica que nacer con una copia del gen falciforme pone a un individuo en un riesgo elevado de desarrollar insuficiencia renal que requiere diálisis. Los hallazgos, que aparecen en un próximo número de la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología JASN, puede tener importantes implicaciones de política pública para el asesoramiento genético para individuos con rasgo de células falciformes SCT.
Las variantes de hemoglobina, que incluyen SCT y el rasgo de hemoglobina C, son comunes en los afroamericanos. Se cree que estas variantes han persistido a lo largo de la evolución debido a sus efectos protectores contra la malaria. Las personas afectadas no tienen una enfermedad: solo llevan 1 copia de unvariante del gen de la hemoglobina, y a diferencia de los individuos con 2 copias de la variante, no experimentan síntomas. La evidencia previa sugirió que las variantes pueden desempeñar un papel en la enfermedad renal crónica en los negros, sin embargo, la asociación de estos rasgos de hemoglobina a la progresión a insuficiencia renalrequiriendo diálisis era desconocido.
Para investigar este posible vínculo, un equipo dirigido por Rakhi Naik, MD, MHS Universidad Johns Hopkins y Marguerite Irvin, PhD Universidad de Alabama en Birmingham analizaron datos de un gran estudio basado en la población, REasons for Geographic yEstudio de diferencias raciales en el accidente cerebrovascular REGARDS. Los investigadores evaluaron a 9909 afroamericanos, de los cuales 739 tenían SCT y 243 tenían rasgo de hemoglobina C.
Entre los hallazgos :
• Insuficiencia renal que requiere diálisis desarrollada en 40 de 739 5.4% individuos con SCT, 6 de 243 2.5% individuos con rasgo de hemoglobina C y 234 de 8927 2.6% no portadores durante una mediana de seguimiento de 6.5años.
• La tasa de incidencia de insuficiencia renal fue de 8.5 por 1000 años-persona para los participantes con SCT y 4.0 por 1000 años-persona para los no portadores.
• En comparación con las personas sin SCT, las personas con SCT tenían un doble riesgo de desarrollar insuficiencia renal.
• SCT confiere un grado de riesgo similar al de las variantes del gen APOL1, que son los contribuyentes genéticos más ampliamente reconocidos a la enfermedad renal en los negros.
• El rasgo de hemoglobina C no se asoció con enfermedad renal o insuficiencia renal.
Los investigadores notaron que la SCT se identifica actualmente al nacer en los Estados Unidos a través del Programa de detección de recién nacidos. "Aunque no puede cambiar los genes con los que nace, los médicos pueden usar esta información para comenzar a detectar la enfermedad renal antes y para tratar agresivamentecualquier otro factor de riesgo que pueda tener, como diabetes o presión arterial alta ", dijo el Dr. Naik." Todavía necesitamos más estudios para determinar si existen otros tratamientos que puedan usarse para retrasar la progresión de la enfermedad renal específicamente en individuos con hozrasgo celular "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Nefrología ASN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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