Descubrimiento de la BRCA la mutación genética a mediados de los 90 representó un gran avance en la prevención del cáncer de seno y ovario. Alrededor del 5-10% de los casos de cáncer de seno y el 10-18% de los casos de cáncer de ovario pueden atribuirse a dos BRCA mutaciones. Las pruebas de estas anormalidades genéticas han aumentado de manera constante durante la última década. Anteriormente, principalmente las mujeres con antecedentes de cáncer fueron derivadas para pruebas genéticas, pero a medida que la conciencia ha crecido, más mujeres de bajo riesgo se someten BRCA prueba. Un nuevo estudio en el American Journal of Preventive Medicine encontró que la proporción de mujeres sin antecedentes de cáncer que se sometieron BRCA las pruebas aumentaron bruscamente de 24.3% en 2004 a 61.5% en 2014.
"Se estima que entre el 60% y el 80% de los pacientes remitidos para asesoramiento y pruebas genéticas no cumplen con el requisito de derivación en función de los antecedentes familiares. Para optimizar la infraestructura y los recursos médicos asignados para las pruebas genéticas, es importante comprender la situación actualuso de BRCA prueba de mutación en el sistema de salud de EE. UU. ", Comentó el investigador principal Fangjian Guo, MD, PhD, Profesor Asistente, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Centro de Investigación Interdisciplinaria en Salud de la Mujer, Rama Médica de la Universidad de Texas.
BRCA las pruebas son innovadoras porque pueden permitir una detección muy temprana y tratamientos profilácticos que pueden salvar vidas. En este estudio, los investigadores descubrieron que BRCA las pruebas se han desplazado principalmente de pacientes con cáncer de mama u ovario y personas con alto riesgo a mujeres no afectadas. Aunque ha sido recomendado por el Equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. USPSTF desde 2005 para mujeres con antecedentes familiares de mama y / u ovariocáncer, BRCA las pruebas se han infrautilizado, especialmente entre las poblaciones en riesgo. Según los datos actuales, se estima que solo el 30% de los sobrevivientes de cáncer de mama con el BRCA se ha identificado la mutación, y ese número cae significativamente al 10% para los asintomáticos BRCA portadores
en 2004, alrededor del 75% de las mujeres sometidas BRCA las pruebas tenían antecedentes de cáncer, pero para 2014, ese número se había reducido a aproximadamente el 40% del total ". Actualmente, muchas mujeres que se hacen la prueba tienen un riesgo bajo y no tienen antecedentes personales o familiares de mama ocáncer de ovario. Con pruebas genéticas de bajo costo $ 200 o $ 300, aproximadamente el precio de una mamografía tridimensional disponibles, incluso más personas no afectadas y pacientes con cáncer pueden optar por recibir estas pruebas incluso cuando tienen que pagar de su bolsillo ".explicó el Dr. Guo.
Durante la última década, la comercialización generalizada directa al consumidor para pruebas genéticas ha aumentado el interés de los consumidores en BRCA pruebas y aumento de autorremisiones de las mujeres y referencias de sus médicos a servicios genéticos, incluso cuando tienen un bajo riesgo de mutaciones. Según el Dr. Guo, "esta puede ser la fuerza impulsora del cambio en el papel de BRCA pruebas durante [la] última década. Sin embargo, esto puede no necesariamente traducirse en una gran mejora en la identificación de portadores de mutaciones, ya que muchas de las pruebas se realizan en mujeres que no portan daño BRCA mutaciones. Los encargados de formular políticas pueden tener que tener esto en cuenta para promover el uso adecuado de la prueba y maximizar la detección de portadores de mutaciones ".
Junto con el marketing y una mayor conciencia entre pacientes y profesionales sobre el BRCA la mutación, otros mecanismos pueden haber jugado un papel en el aumento de la cantidad de mujeres que se hacen la prueba. La Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio, por ejemplo, exige la cobertura de los servicios preventivos recomendados por USPSTF, incluidos BRCA prueba. Además, el fallo de la Corte Suprema de 2013 contra Myriad Genetics y su reclamo de patente sobre el gen aflojó el control sobre quién podría realizar BRCA prueba, haciéndolo más asequible.
A pesar del aumento de BRCA pruebas, muchas mujeres de alto riesgo permanecen sin identificar, mientras que cada vez más mujeres de bajo riesgo se someten a pruebas de detección. "Las tecnologías de secuenciación de próxima generación están reduciendo drásticamente los costos de las pruebas genéticas y la secuenciación. Sin embargo, las guías actuales y la práctica clínica no logran identificar de manera eficientemujeres que llevan daños BRCA mutaciones. Deben identificarse estrategias de prueba eficaces que promuevan una distribución equitativa y un uso racional de BRCA probar y maximizar la detección de portadores de mutaciones ", concluyó el Dr. Guo.
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Materiales proporcionados por Ciencias de la salud de Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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