Muchos pacientes con BRCA 1/2 negativo eligen proceder con pruebas exhaustivas para detectar mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer, y cuando se les brinda asesoramiento antes y después de la prueba, la mayoría toma decisiones informadas y experimenta niveles disminuidos de ansiedad, según una nueva investigación dePerelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania y Basser Center for BRCA en Penn's Abramson Cancer Center. El estudio se presentará como parte del Simposio sobre el cáncer de mama de San Antonio 2015.
"Aunque las pruebas genéticas integrales están cada vez más disponibles, se desconocen los posibles beneficios y riesgos para los pacientes", dijo la autora principal, Angela R. Bradbury, MD, profesora asistente de Hematología / Oncología en el Centro de Cáncer Abramson de Penn. "El nuevoel estudio muestra que cuando se brinda asesoramiento a los pacientes antes y después de la prueba, la mayoría informa un aumento en el conocimiento y una disminución de la ansiedad y la incertidumbre después de conocer los resultados de la prueba ".
Hasta la fecha, 124 mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama u ovario que dieron negativo para el cáncer que causa los genes BRCA1 y BRCA2 han participado en el estudio. De las 95 que han completado el asesoramiento previo a la prueba con un genético certificadoconsejero, el 93 por ciento eligió avanzar con las pruebas multiplex, lo que permite el análisis simultáneo de las alteraciones en 25 genes relacionados con el cáncer, y es una alternativa a las pruebas dirigidas que detectan formas individuales de cáncer.mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo.
Después de la prueba, los pacientes experimentaron disminuciones en la ansiedad general y una mejora en el conocimiento genético. Sin embargo, las experiencias de los pacientes pueden variar según el resultado de la prueba con el potencial de aumento a corto plazo de la ansiedad y la incertidumbre sostenida para aquellos que dan positivo, lo quelos autores sugieren que puede ser el resultado de la limitada cantidad de información disponible para algunas de las mutaciones.
"Hay mucho que no sabemos sobre algunos de los genes que examinan estas pruebas de panel", dijo Susan M. Domchek, MD, directora ejecutiva del Centro Basser para BRCA y autora principal del estudio ". Si bien puede ser tranquilizadorpara saber que no tiene estas mutaciones, es posible que no tengamos mucha información o planes de tratamiento efectivos para algunos pacientes con una mutación en un gen de susceptibilidad al cáncer ". En esos casos, a veces los pacientes tienen pocas opciones más que esperarhasta que una investigación adicional ayude a guiar la gestión de sus situaciones "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Perelman School of Medicine en la Universidad de Pennsylvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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