Se ha estimado que más de 80 millones de personas en el mundo tienen un deseo insatisfecho de tener hijos. Pero por cada décima pareja, las razones para ello siguen sin estar claras. Ahora, investigadores del Instituto Leibniz sobre el Envejecimiento FLI en Jena /Alemania, junto con sus socios clínicos, encontró una nueva mutación genética que obviamente conduce a la infertilidad en las mujeres. El gen mutado WT1 desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario temprano que controla las proteínas especialmente las proteasas que son necesarias para la nidación exitosa en el útero de la madre.Los resultados sorprendentes fueron publicados recientemente en la revista Human Molecular Genetics.
Para muchas parejas, comenzar una familia propia sigue siendo un sueño incumplido. Según las estimaciones, esto es cierto para aproximadamente 80 millones de personas en todo el mundo. Algunas luchan durante años para tener sus propios hijos; algunas permanecen sin hijos sin ninguna indicación médica. Ahora, investigadores deInstituto Leibniz sobre el Envejecimiento - El Instituto Fritz Lipmann FLI en Jena / Alemania en colaboración con socios clínicos descubrió una mutación genética anteriormente desconocida que podría explicar al menos en parte la falta de hijos no deseados. Los resultados del estudio fueron publicados recientemente en la revista Genética molecular humana .
Mutación recién descubierta del gen WT1
En colaboración con el Hospital Weimar de Sophien y Hufeland y el Hospital de Mujeres de la Universidad de Heidelberg, los investigadores del grupo de investigación Christoph Englert de la FLI investigaron muestras de mujeres menores de 40 años que sufren la falta de hijos no deseados. En una de cada ocho mujeres, el gen WT1mostró una mutación previamente desconocida en uno de sus dos alelos. "Este resultado fue realmente sorprendente", explica el Dr. Abinaya Nathan, quien es el primer autor del estudio. "Hasta ahora, WT1 solo se conocía como gen supresor de tumores importante para el desarrollo".y mantenimiento de órganos como el corazón o los riñones. "¿Pero qué papel juega este gen con respecto a la fertilidad?
función genética conservada
Para responder a esta pregunta, los investigadores de Jena realizaron experimentos con ratones. Lo que descubrieron fue que los ratones que carecen de una copia Wt1 tenían mucha menos descendencia que los ratones sanos de tipo salvaje. Además, los investigadores descubrieron que es la actividad de Wt1 en el ovario lo que regulafertilidad. Después de la ovulación, el ovario es responsable de guiar el óvulo hacia el útero. El ovario también es el lugar donde tiene lugar la fertilización. Si el óvulo fue inseminado, viaja por la trompa de Falopio hasta el útero, mientras se divide y se desarrolla continuamente."Este proceso tiene que estar estrictamente regulado", explica el profesor Christoph Englert, que dirige un grupo de investigación en el FLI. "Si el embrión se desarrolla demasiado rápido, puede producirse un embarazo tubárico; si el embrión se desarrolla demasiado lentamente, la nidación en el útero ganó"Sea exitoso. Por lo tanto, la comunicación entre el tejido de ovario de la madre y el óvulo es un requisito previo muy importante para un embarazo exitoso", continúa el profesor Englert.
Wt1 - Interactuando con proteasas
Los investigadores de FLI mostraron que las llamadas "proteasas" son esenciales para esta comunicación. Degradan las proteínas y "pre-digieren" el embrión para prepararlo para la nidación. "Por lo general, estas proteasas solo están activas en el útero", dijo el profesor Englertexplica "Sin embargo, si el gen Wt1 está mutado, la proteasa Prss29 ya se activa en el ovario, dañando al embrión de una manera que ya no puede adherirse a la pared uterina y finalmente se rechaza. Esta podría ser la razón por la cual estas mujeresno puede quedar embarazada aunque no haya habido indicaciones clínicas hasta ahora "
"Los resultados para ratones y humanos son muy similares, lo que demuestra que esta función del gen Wt1 está altamente conservada en los mamíferos", enfatiza la Dra. Verena Holschbach del Hospital de Mujeres de la Universidad de Heidelberg. "La nueva mutación del gen WT1, que hemos encontrado, provocando la activación prematura de las proteasas que ya se encuentran en el ovario, ofrece enfoques completamente nuevos para ayudar a las parejas sin hijos a cumplir su deseo de tener hijos ", concluyen los investigadores. Los próximos pasos serán exámenes de pacientes clínicos más amplios y un examen más detallado de cómopara alterar el medio del útero.
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Materiales proporcionado por Instituto Leibniz sobre el Envejecimiento - Instituto Fritz Lipmann FLI . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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