Investigadores de la Universidad de Liverpool han identificado la base de cómo una sola mutación genética puede causar un raro trastorno del movimiento neurológico conocido como distonía.
La distonía puede ser el resultado de una lesión o puede ser un trastorno hereditario en el que los pacientes se desarrollan progresivamente a partir de contracciones musculares incontrolables de la infancia que conducen a movimientos repetitivos y posturas incómodas y dolorosas. El trastorno puede afectar un músculo, un grupo muscular o todo el cuerpo.
Se estima que afecta al menos a 70,000 personas en el Reino Unido. Hay una gran cantidad de diferentes tipos de distonía que afectan a las personas de maneras muy diferentes.
Los síntomas de la distonía pueden variar de muy leves a severos. La distonía puede afectar diferentes partes del cuerpo y, a menudo, los síntomas de la distonía progresan por etapas. Algunos síntomas iniciales incluyen: una "pierna que se arrastra", calambres en el pie, tirones involuntarios delcuello, parpadeo incontrolable y dificultades del habla. Por lo general, no hay otras anomalías neurológicas.
No existe cura para la distonía, pero la condición generalmente se puede manejar de manera efectiva.
Caracterizado
Investigadores de los Institutos de Medicina Translacional de la Universidad ITM y de Biología Integrativa IIB, dirigidos por el Dr. Nordine Helassa, identificaron mutaciones en el gen que codifica una proteína conocida como hipocalcina como una de las causas del trastorno.
El efecto de estas mutaciones en el papel fisiológico de la hipocalcina o cómo esto afectaría al sistema nervioso no se había entendido.
La hipocalcina es un miembro de una familia de proteínas involucradas en la señalización en el sistema nervioso que se han estudiado ampliamente en el grupo del profesor Bob Burgoyne en ITM durante los últimos 20 años.
Como resultado de su investigación, que ha sido publicada en la revista Genética molecular humana ahora se ha caracterizado el efecto de las mutaciones causantes de enfermedad en la hipocalcina sobre su función fisiológica.
sobreactivación
Estas mutaciones no afectan la expresión o la estructura de la proteína, pero conducen a defectos sutiles en la forma en que controla la señalización en las neuronas.
En el transcurso del estudio se descubrió que la hipocalcina puede interactuar con tipos específicos de canales de calcio que son importantes para el inicio normal de la actividad neuronal y que la expresión de las mutaciones que causan la enfermedad provocó una hiperactivación de una clase particular de estos canales.
La Dra. Nordine Helassa dijo: "Ahora podemos entender por primera vez cómo estas mutaciones tendrían importantes consecuencias fisiológicas que conducirían a anormalidades en la función neuronal. Activación neuronal excesiva que podría resultar en una señalización aberrante en el cerebro de las personas afectadas".
nuevo tratamiento potencial
El profesor Burgoyne agregó: "Estos hallazgos proporcionan una pista hacia el desarrollo de un nuevo tratamiento potencial, ya que es posible que el uso de medicamentos que inhiban los canales clave de calcio regulados por la hipocalcina pueda ayudar a reducir el impacto del trastorno hereditario".
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Materiales proporcionados por Universidad de Liverpool . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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