La osteogénesis imperfecta OI es un trastorno hereditario caracterizado por una mayor fragilidad ósea.
En OI tipo IV, la debilidad muscular tiene importantes consecuencias funcionales. Los niños y adolescentes con OI tipo IV a menudo tienen movilidad restringida a pesar del tratamiento multidisciplinario con bifosfonatos, cirugía intramedular de varillas y rehabilitación.
Hasta la fecha, la función muscular, y en particular la de la extremidad inferior, en OI tipo IV no se ha investigado sistemáticamente. Un nuevo estudio en la revista ' tejido calcificado internacional 'ahora ha evaluado la función muscular de las extremidades superiores e inferiores en 27 niños y adolescentes de 7 a 21 años con OI tipo IV, en comparación con controles pareados por edad y sexo. Los investigadores encontraron que los pacientes, todos con un diagnóstico clínico deOI tipo IV y mutaciones conocidas en los genes COLIA1 y COLIA2, tenían :
Entre los posibles determinantes de la función muscular de las extremidades inferiores en la OI tipo IV, solo el historial de fracturas surgió como un predictor negativo significativo. Es probable que el número de fracturas explique los períodos de inactividad que contribuyen a la función muscular inferior. La función muscular también puede serdeteriorado por un efecto directo de mutaciones de colágeno tipo 1 en tendones, ligamentos y tejido conectivo intramuscular, aunque se necesitan más estudios para aclarar este aspecto.
Los resultados sugieren que la debilidad de las extremidades inferiores puede contribuir a las limitaciones de movilidad en personas con OI Tipo IV a pesar del tratamiento multidisciplinario.
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Materiales proporcionados por Fundación Internacional de Osteoporosis . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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