Los estudios genéticos en ratones apuntan a una proteína llamada POU6F2, que puede modular el grosor de la córnea, como un posible factor de riesgo para el glaucoma en humanos, informan Eldon Geisert, de la Universidad de Emory, y sus colegas, el 25 de enero PLOS Genética .
El glaucoma comprende un grupo de enfermedades oculares que provocan la acumulación de presión en el ojo, lo que daña el nervio óptico y finalmente conduce a la ceguera. Múltiples factores de riesgo y mutaciones subyacentes contribuyen al glaucoma, pero el factor de riesgo más conocido es tener uncórnea delgada. Geisert y sus colegas investigaron los genes que afectan el grosor de la córnea usando cepas de ratones especialmente criados. Luego compararon las variantes genéticas que conducen a córneas delgadas en ratones, con genes que aumentan el riesgo de una persona de un tipo común de glaucoma, llamado ángulo abierto primarioglaucoma. Los investigadores identificaron un factor de transcripción llamado POU6F2, que se encuentra en el desarrollo de las células nerviosas en la retina y las células corneales en ratones.
Cuando eliminaron el gen que codifica POU6F2, los ratones afectados tenían córneas más delgadas que los ratones normales. Además, POU6F2 parece ayudar a regular la córnea en desarrollo y también puede ser responsable, en parte, de mantener la córnea sana regulando la córneacélulas madre en ratones adultos.
En general, el nuevo estudio sugiere que las variaciones genéticas en el gen que codifica POU6F2 pueden afectar la estructura del ojo y aumentar el riesgo de glaucoma de una persona, pero se necesitarán estudios adicionales para describir el mecanismo exacto. Encontrar un vínculo genético entreEl glaucoma y las córneas delgadas han sido difíciles porque, si bien ambos rasgos se encuentran en familias, una mezcla complicada de múltiples genes y condiciones ambientales contribuyen a estos rasgos complejos. Sin embargo, el papel de POU6F2 en el desarrollo y grosor de la córnea en ratones apunta al gen como unposible factor de riesgo de glaucoma en humanos que merece más investigación.
Eldon E. Geisert agrega: "El glaucoma es una enfermedad compleja con muchos factores genéticos y ambientales que influyen en la población de pacientes. El trabajo previo de los colaboradores de Harvard y Duke identificó muchos de estos factores genéticos; sin embargo, actualmente solo podemos dar cuenta de aproximadamente 7% del riesgo genético para el glaucoma. Elegimos utilizar un sistema de ratón bien definido para definir elementos genéticos que pueden estar directamente relacionados con la enfermedad humana. Esperamos que la definición de este vínculo entre el grosor corneal central y el glaucoma ayude en la detección tempranade glaucoma y eventualmente tratamientos para detener la progresión de esta enfermedad "
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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