Los fetos con la llamada nueva aberración cromosómica equilibrada tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos cerebrales, como el autismo y el retraso mental, que lo anticipado previamente. El riesgo es del 20 por ciento para los fetos con este tipo de aberraciones según un nuevo estudio delUniversidad de Copenhague.
Estas aberraciones cromosómicas se observan en el feto en una de cada 2,000 mujeres embarazadas. Hasta ahora, cuando se ha encontrado dicha aberración, los médicos le han dicho a la mujer embarazada que el riesgo del feto de desarrollar malformaciones congénitas es de 6-9por ciento
'Hemos identificado a todas las personas que, como fetos, fueron diagnosticadas con tal aberración cromosómica en Dinamarca, y podemos ver que con mayor frecuencia han desarrollado una enfermedad. El estudio anterior, que encontró un riesgo de 6-9 porciento, principalmente examinó las malformaciones congénitas y no incluyó enfermedades neurocognitivas como el autismo y el retraso mental, que a menudo surgen en una etapa posterior. Por lo tanto, no hemos sido conscientes de la magnitud del riesgo total ", dice uno de los autores del estudio., Iben Bache, profesor asociado del Departamento de Medicina Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias de la Salud y Médicas y médico del Departamento de Genética Clínica de Rigshospitalet.
Material cromosómico que se ha intercambiado
'Llamamos a estas aberraciones reordenamientos cromosómicos equilibrados, porque todo el material genético todavía está allí. No hay pérdida ni ganancia de material genético. El problema es que partes del material genético se han intercambiado, y eso podría haber causadointerrupción de un gen importante ', dice Iben Bache.
El estudio es la encuesta sistemática más grande de estas raras aberraciones cromosómicas en fetos, y también evalúa los métodos que se pueden usar para examinarlos. Estas anomalías cromosómicas se diagnostican mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis mediante análisis cromosómico clásico, donde la genéticael material se examina en un microscopio. Este método se ha utilizado durante los últimos 40 años y sigue siendo el método utilizado en la mayoría de los embarazos a nivel mundial.
Sin embargo, en los hospitales daneses, el método se está reemplazando cada vez más por otro método, la micromatriz cromosómica, que analiza exclusivamente la pérdida y ganancia del material genético. Por lo tanto, la micromatriz cromosómica no puede descubrir las raras aberraciones equilibradas estudiadas aquí. En contraste, el estudio revelaque la secuenciación moderna del genoma en la mayoría de los casos será capaz no solo de detectar estas aberraciones cromosómicas equilibradas sino también de mostrar si los genes han sido dañados.
El estudio es una colaboración entre investigadores de la Universidad de Copenhague que realizan investigación básica, todos los departamentos de genética clínica en Dinamarca y el Departamento de Investigación Epidemiológica del Statens Serum Institut. Los investigadores examinaron cuidadosamente los registros de salud daneses para encontrar a todos los que nacen con unaberración cromosómica novo balanceada desde 1975. Cada vez que encontraron a una persona con la aberración, establecieron un grupo de control de cinco individuos con cromosomas normales, que habían nacido más o menos al mismo tiempo por una madre de la misma edad.
Luego, los investigadores visitaron a la mayoría de las personas para realizar un examen de salud y recolectar muestras de sangre para análisis genéticos modernos. Al comparar los datos de salud del grupo con las aberraciones cromosómicas y el grupo de control, los investigadores encontraron dos o tres veces mayorriesgo de desarrollar un trastorno neurocognitivo en el grupo con las aberraciones cromosómicas.
Además, los investigadores encontraron que las nuevas técnicas de secuenciación del genoma completo son mucho mejores que cualquier otra técnica para evaluar el efecto sobre la salud de una aberración cromosómica equilibrada. Esta es la conclusión después de evaluaciones casi idénticas realizadas por dos grupos de investigación independientes, incluido ungrupo de la Harvard Medical School.
"No hemos sabido qué análisis usar para discriminar a los fetos que estarán sanos de aquellos que eventualmente desarrollarán trastornos. Nuestro estudio muestra que al usar las nuevas tecnologías de secuenciación podemos discriminar en varios casos. Esto puedeafecta en gran medida el diagnóstico y el asesoramiento de las mujeres embarazadas que llevan fetos con este tipo específico de aberración cromosómica en el futuro ', dice Iben Bache.
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Materiales proporcionado por Universidad de Copenhague, Facultad de Ciencias Médicas y de Salud . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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