Un nuevo estudio publicado en el Revista del Instituto Nacional del Cáncer ha identificado genes específicos asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama triple negativo, lo que proporciona la base para una mejor gestión del riesgo.
El cáncer de seno triple negativo es un tipo de cáncer agresivo que no se puede tratar con las terapias más comunes. Representa el 15 por ciento del cáncer de seno en la población caucásica y el 35 por ciento en la población afroamericana. También se asocia con un altoriesgo de recurrencia y baja tasa de supervivencia a cinco años.
Las pruebas genéticas de línea germinal pueden identificar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de seno al evaluar si hay cambios genéticos, a menudo heredados de un padre, que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Sin embargo, ha sido difícil identificar a las mujeres con un riesgo elevado de triplecáncer de mama negativo porque solo las mutaciones hereditarias en BRCA1 un gen supresor tumoral humano descubierto en 1990 se han relacionado con este subtipo de cáncer de mama.
Aquí los investigadores realizaron pruebas genéticas en 10,901 pacientes con cáncer de mama triple negativo de dos estudios. Para 8753 pacientes, se analizaron 21 genes y para los 2148 pacientes restantes, se probaron 17 genes.
Entre los genes probados, los investigadores descubrieron que las alternancias en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D se asociaron con un alto riesgo de cáncer de mama triple negativo y un riesgo de por vida de más del 20 por ciento de cáncer de mama en general entre los caucásicos.una tendencia similar entre los afroamericanos. Además, las mutaciones en BRIP1 y RAD51C se vincularon con riesgos más moderados de enfermedad triple negativa.
Este estudio es el primero en establecer qué genes están asociados con un alto riesgo de cáncer de mama triple negativo durante toda la vida. Mientras que estudios anteriores han encontrado variantes genéticas en BARD1, BRIP1, PALB2 y RAD51C con mayor frecuencia en pacientes con cáncer de mama triple negativo queEn pacientes con otros subtipos de cáncer de mama, el estudio actual muestra esto con más detalle e identifica una nueva asociación específica y fuerte entre el gen de susceptibilidad RAD51D y el riesgo de cáncer de mama triple negativo. Los hallazgos del estudio ahora permitirán una prueba genética ampliada para identificar a las mujeres enriesgo de esta enfermedad, lo que puede conducir a mejores estrategias de prevención.
El nuevo hallazgo también sugiere posibles revisiones de las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer, que actualmente solo recomiendan la prueba BRCA1 / 2 cuando una paciente tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o alguien es diagnosticado a los 60 años o menos. Basado en una mejor comprensiónde los riesgos específicos de genes para el cáncer de mama triple negativo del estudio, será posible establecer pautas para la prueba de otros genes de susceptibilidad; y las mujeres con cambios genéticos estos genes deberían poder recibir una mejor evaluación del riesgo.
"Los resultados de nuestro estudio que muestran que múltiples genes causan un mayor riesgo de cáncer de seno triple negativo deberían ayudar en el manejo clínico de las mujeres con mutaciones hereditarias en estos genes", dijo Fergus J. Couch, PhD, uno de losautores del estudio.
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Materiales proporcionados por Oxford University Press . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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