El estudio Deciphering Developmental Disorders ha descubierto que solo una pequeña fracción de los trastornos del desarrollo raros y no diagnosticados en las Islas Británicas son causados por genes recesivos. El estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores estimó que solo el cinco por ciento de loslos pacientes habían heredado una mutación genética causante de la enfermedad de ambos padres, mucho menos de lo que se pensaba anteriormente. Esto guiará la investigación y podría conducir a una mejor comprensión del riesgo de futuros embarazos.
Publicado en ciencia 8 de noviembre de 2018, el estudio también reveló dos nuevas condiciones genéticas recesivas, lo que permitió a los médicos dar diagnósticos a las familias involucradas y ayudar a informar a las familias con estos problemas genéticos en el futuro.
Todos los años, nacen miles de bebés que tienen diferencias en su composición genética que les impide desarrollarse normalmente. La mayoría de estos niños tienen discapacidades intelectuales y muchos de ellos también tienen otros problemas, como convulsiones, autismo y defectos cardíacos.El estudio de descifrar los trastornos del desarrollo DDD tiene como objetivo encontrar diagnósticos para niños con trastornos del desarrollo aún desconocidos y comprender las causas de estas afecciones.
El trabajo anterior había estimado que hasta la mitad de los pacientes en el estudio tenían trastornos debido a nuevas mutaciones, que solo están presentes en el óvulo o el esperma de uno de los padres, en lugar de en el resto de las células de ese padre. Sin embargo, no erase sabe cuántos de los otros trastornos se debieron a genes recesivos, donde un paciente necesita heredar una variante genética dañina en el mismo gen de ambos padres para causar un trastorno.
Trabajando con médicos como parte del estudio DDD, los investigadores secuenciaron los genes de aproximadamente 5,500 pacientes con estos trastornos del desarrollo raros. Crearon un nuevo método de análisis de datos para identificar causas recesivas en genes conocidos o aún no descubiertos. Sorprendentemente, encontraron que las mutaciones recesivas solo explican una pequeña fracción de los trastornos.
La Dra. Hilary Martin, primera autora del artículo del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Este estudio es la primera estimación imparcial de la fracción de pacientes con causas recesivas de trastornos raros del desarrollo. Encontramos que solo alrededor del cinco por ciento de loslos pacientes en nuestro estudio tienen trastornos debido a genes recesivos, que es mucho más bajo de lo esperado, y significa que probablemente hay otros mecanismos que aún no entendemos. Nuestro resultado también podría conducir a una mejor predicción de riesgo personalizada para familias no diagnosticadas que piensan tener otroniño."
Los diferentes tipos de causas genéticas dan a las familias riesgos muy diferentes para futuros hijos, por lo que la información es clave. Las familias con nuevas mutaciones solo tienen un riesgo muy bajo de tener más hijos con el trastorno del desarrollo. Por el contrario, los padres con mutaciones recesivas tienenuna probabilidad del 25 por ciento de que alguno de sus hijos herede dos copias dañadas de un gen y sufra la afección.
El estudio identificó dos nuevos genes recesivos que causan trastornos del desarrollo. Los nuevos diagnósticos resultantes de este descubrimiento proporcionarán explicaciones a las familias involucradas y ayudarán a los médicos a comprender los trastornos e identificarlos en cualquier paciente nuevo.
El Dr. Jeff Barrett, autor principal del artículo que realizó el trabajo en el Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Es muy importante para las familias descubrir qué causó el trastorno del desarrollo de sus hijos. Las familias afectadas por estas dos nuevas afecciones lo haránpoder contactarse y apoyarse mutuamente, y los diagnósticos podrían ayudar a guiar posibles tratamientos. Los diagnósticos también brindan la posibilidad de pruebas prenatales para los padres de estos niños para verificar futuros embarazos ".
La investigación reveló que las nuevas mutaciones y los genes recesivos juntos solo representaban aproximadamente el 55 por ciento de los pacientes en el estudio, dejando los mecanismos para casi la mitad de los casos aún por descubrir.
El Dr. Matthew Hurles, líder del proyecto Deciphering Developmental Disorders del Wellcome Sanger Institute, dijo: "Este estudio solo fue posible debido a la gran cantidad de pacientes y los médicos expertos con los que hemos estado trabajando, y demostró que pocos pacientestuvo causas recesivas de enfermedades raras del desarrollo. Esto indica que para muchos pacientes, pueden estar involucrados mecanismos genéticos más complicados. Los resultados nos permitirán dirigir nuestra investigación para beneficiar al número máximo de pacientes en nuestro estudio, para ayudarlos a ellos y a sus familias a recibirlos diagnósticos que necesitan "
Sobre el estudio Descifrando los trastornos del desarrollo
El estudio de Descifrando los trastornos del desarrollo DDD tiene como objetivo avanzar en la práctica genética clínica para niños con trastornos del desarrollo. Los niños fueron reclutados para el estudio entre 2010 y 2015.
El estudio DDD ya no está reclutando nuevos pacientes. Si su hijo tiene un trastorno del desarrollo no diagnosticado, hable con su pediatra o médico de cabecera sobre las pruebas más apropiadas o la derivación a otros estudios.
El equipo DDD está absolutamente comprometido a analizar y volver a analizar todos los datos genómicos de las familias en el estudio durante los próximos cinco años para tratar de encontrar un diagnóstico para la mayor cantidad de niños posible.
Puede encontrar más información sobre el estudio DDD en http://www.ddduk.org
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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