Un equipo internacional de investigadores dirigido por el Huntsman Cancer Institute HCI de la Universidad de Utah U of U ha desarrollado, calibrado y validado una nueva herramienta para identificar los cambios genéticos en los genes del síndrome de Lynch que probablemente sean responsablespara causar síntomas de la enfermedad. Los resultados fueron publicados esta semana en la revista Genética en medicina .
El síndrome de Lynch es una afección hereditaria que produce tasas más altas de cáncer de colon, endometrio y otros tipos de cáncer. Si no se controla, las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo del 75 por ciento de por vida de desarrollar cáncer colorrectal. Se cree que aproximadamente el cinco por ciento de todos los colorrectaleslos casos de cáncer están asociados con este síndrome.
Millones de cambios distintos son posibles en los genes que controlan la salud, y es una tarea masiva identificar qué cambios específicos están asociados con el desarrollo de enfermedades. Se cree que algunos cambios genéticos no tienen ningún impacto, mientras que otros conllevan un riesgo significativo.
Los investigadores del Huntsman Cancer Institute trabajan para comprender y clasificar qué cambios genéticos son más probables de causar enfermedades, así como para identificar estrategias apropiadas para ayudar a controlar el riesgo de enfermedades.
Este estudio innovador fue dirigido por Sean Tavtigian, PhD, investigador del cáncer en HCI y profesor de ciencias oncológicas en la U de U. El trabajo se basó en una colaboración internacional de una década de duración ". Identificando correctamente cuál de los cambios genéticos nosotrosobservar que el resultado de la enfermedad es fundamentalmente importante en la atención clínica ", dijo Tavtigian." Tener claridad sobre este tema tiene el potencial de agregar años a la vida de los pacientes, reducir la ansiedad sobre el riesgo de enfermedad y usar los dólares de atención médica de manera más eficiente ".
El equipo utilizó una prueba de laboratorio desarrollada previamente por el grupo de Niels de Wind, PhD, profesor asociado de genética humana en el Centro Médico de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, para caracterizar los cambios genéticos asociados con el riesgo de enfermedad. La prueba de laboratorio, llamadaEl ensayo de actividad MMR in vitro sin células CIMRA mejora la clasificación de variantes de importancia incierta en el síndrome de Lynch. "La prueba es rápida y precisa", dijo de Wind. En el estudio actual, la prueba fue completamente calibrada y validada.que sus resultados ahora podrían integrarse con el modelado basado en computadora y los datos clínicos. Como resultado, este estudio proporciona una herramienta analítica adecuada para uso clínico para evaluar el potencial de los cambios en los genes del síndrome de Lynch para causar enfermedades.
"Un punto clave es que creemos que la precisión de la herramienta que combina la prueba CIMRA con el análisis computacional publicado anteriormente es de alrededor del 97 por ciento, lo que la hace apropiada para uso clínico", dijo Tavtigian. De Wind agregó que el trabajo "representaun nuevo pináculo en la clasificación de la variación genética "
Los autores creen que la utilización rutinaria de sus métodos aumentará drásticamente la tasa de clasificación de riesgo para cambios genéticos que antes no se entendían bien. Además, esta estrategia de calibración proporciona una plantilla para el desarrollo, validación y calibración de estrategias confiables para el diagnósticoevaluación de otros síndromes de predisposición al cáncer hereditario y trastornos genéticos.
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Materiales proporcionado por Instituto del Cáncer Huntsman . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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