Una molécula llamada ARNt, o ácido ribonucleico de transferencia, es un componente esencial del genoma humano que actúa como traductor. Lee el código genético y lo traduce en proteínas, uno de los componentes clave del cuerpo humano.
Cuando los investigadores y los médicos investigan la relación del genoma con la enfermedad, se han centrado tradicionalmente en las mutaciones en el código de proteínas. Pero ahora los investigadores de la Universidad del Oeste han demostrado que los genes que codifican los ARNt también pueden tener mutaciones que hacen que el código se lea mal,y en mayor cantidad de lo que se pensaba anteriormente
Piense en ello como una aplicación de traductor en su teléfono: si tiene errores en su software, la salida será incorrecta, incluso si el texto original es correcto.
"Esto realmente cambia la forma en que pensamos sobre el código genético", dijo el autor principal, Mathew Berg, candidato a doctorado en la Escuela de Medicina y Odontología Schulich de Western. "Hemos demostrado que la variación en el ARNt tiene el potencial de conducir a una proteínase hace incorrectamente, lo que puede conducir a un plegamiento incorrecto y un mal funcionamiento de la proteína ".
El equipo de investigación, dirigido por los Profesores de Medicina y Odontología de Schulich Christopher Brandl, Robert Hegele y Patrick O'Donoghue, dice que esto es significativo porque muchas enfermedades humanas como la enfermedad de Alzheimer y las enfermedades del músculo cardíaco están vinculadas a proteínas mal plegadas.
"La variación genética es una de las principales razones por las que algunas personas adquieren una enfermedad mientras que otras no y esperamos que un individuo con 10 ARNt anormales tenga más probabilidades de contraer una enfermedad que alguien con una", dijo Brandl. "OtroUn aspecto interesante de lo que vimos es que el perfil de los ARNt incluso en el grupo limitado que analizamos era muy diverso. No había dos personas iguales ".
Los investigadores señalan que todas las pruebas previas sugirieron que había variaciones mínimas en los genes de tRNA, probablemente atribuidas al hecho de que no se habían examinado de cerca antes. Según las pruebas anteriores, el equipo solo esperaba encontrar unoo dos mutantes en el ARNt.
El grupo, incluido el candidato a doctorado Dan Giguere, ideó una nueva forma de secuenciar y leer el ARNt para obtener una mejor imagen de la variación que existe entre los individuos. Estos datos de secuencia profunda recopilados en Western mostraron que la variación del ARNt humano era previamentesubestimado en más de 30 veces.
En un grupo de 84 personas en London, Ontario, descubrieron que los individuos contienen en promedio 66 variantes en sus genes de tRNA.
"Debido a que la variación de ARNt ha sido difícil de analizar, se ha pasado por alto en gran medida en los estudios de asociación genética. Nuestro trabajo sugiere que es importante observar los genes de ARNt y también proporcionamos las herramientas para hacerlo", dijo Brandl.
A continuación, el grupo quiere comprender mejor exactamente cómo estos genes contribuyen a la enfermedad y determinar si se puede revertir. También esperan encontrar una variación aún mayor al observar poblaciones más diversas de otras áreas cercanasel mundo.
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Materiales proporcionado por Universidad de Western Ontario . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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