Un nuevo estudio de la historia genética de Cerdeña, una isla mediterránea frente a la costa occidental de Italia, cuenta cómo la ascendencia genética en la isla era relativamente estable hasta el final de la Edad del Bronce, incluso cuando Europa continental vio llegar nuevas ascendencias.Estudie más detalles sobre cómo la ascendencia genética de la isla se hizo más diversa e interconectada con el Mediterráneo a partir de la Edad del Hierro, a medida que los pueblos fenicios, púnicos y eventualmente romanos comenzaron a llegar a la isla.
La investigación, publicada en Comunicaciones de la naturaleza analizó datos de ADN de todo el genoma de 70 individuos de más de 20 sitios arqueológicos de Cerdeña que abarcan aproximadamente 6,000 años desde el Neolítico Medio hasta el período Medieval. Ningún estudio anterior ha utilizado ADN de todo el genoma extraído de restos antiguos para observar a la poblaciónhistoria de Cerdeña.
"Los genetistas han estado estudiando a la gente de Cerdeña durante mucho tiempo, pero no hemos sabido mucho sobre su pasado", dijo el autor principal John Novembre, PhD, un destacado biólogo computacional de la Universidad de Chicago que estudia la diversidad genéticaen poblaciones naturales. "Ha habido indicios de que Cerdeña tiene una historia genética particularmente interesante, y comprender esta historia también podría tener relevancia para preguntas más amplias sobre la población del Mediterráneo".
Un equipo interdisciplinario
La gente de Cerdeña ha sido estudiada durante mucho tiempo por genetistas para comprender la salud humana. La isla tiene una de las tasas más altas de personas que viven hasta 100 años o más, y sus habitantes tienen tasas más altas que el promedio de enfermedades y trastornos autoinmunes comobeta-talasemia y deficiencia de G6PD. Muchas aldeas en Cerdeña también tienen altos niveles de relación, lo que hace que descubrir la genética de los rasgos sea más simple. En toda la isla, las frecuencias de las variantes genéticas a menudo difieren de Europa continental. Estos factores han hecho de Cerdeña un lugar útil.para genetistas como el autor principal Francesco Cucca de la Università di Sassari en Italia para descubrir variantes genéticas que pueden estar relacionadas con la enfermedad y el envejecimiento.
"Los sardos contemporáneos representan un reservorio para algunas variantes que actualmente son muy raras en Europa continental", dijo Cucca. "Estas variantes genéticas son herramientas que podemos usar para diseccionar la función de los genes y los mecanismos que son la base de las enfermedades genéticas"
Cerdeña también tiene un patrimonio arqueológico, lingüístico y cultural único, y ha sido parte de las redes comerciales mediterráneas desde la era neolítica. Sin embargo, se desconoce cuánto ha cambiado la ascendencia genética de la población en estos tiempos.
Para generar una nueva perspectiva sobre la historia genética de Cerdeña, los colaboradores a largo plazo Cucca y Novembre reunieron un grupo interdisciplinario con genetistas, arqueólogos y expertos en ADN antiguo. Un equipo dirigido por Johannes Krause en el Instituto Max Planck para la Cienciaof Human History y la Universidad de Tübingen en Alemania ayudaron a coordinar el muestreo y llevaron a cabo la secuenciación y autenticación del ADN. Los equipos dirigidos por Novembre y Cucca luego analizaron los datos y compartieron los resultados con todo el grupo para una interpretación interdisciplinaria.
"Estamos encantados de poder generar un conjunto de datos de este tipo que abarca seis mil años porque la recuperación de ADN antiguo de restos óseos de Cerdeña es muy difícil", dijo Cosimo Posth, arqueogenético en el Instituto Max Planck y coautor.de El estudio.
Períodos de estabilidad y cambio
El muestreo de ADN de restos antiguos permite a los científicos obtener una instantánea de las personas que viven en un momento y lugar específicos, en lugar de utilizar ADN moderno e inferir el pasado basándose en suposiciones y modelos matemáticos. Cuando el equipo comparó el ADN de 70 individuos antiguos recolectadosdesde Cerdeña hasta el ADN de otros individuos antiguos y modernos, descubrieron dos patrones principales.
Primero, vieron que los individuos sardos en el período neolítico medio 4100-3500 aC estaban estrechamente relacionados con personas de la Europa continental de la época. La ascendencia genética se mantuvo relativamente estable en la isla durante al menos el final del "Nurágico"período ~ 900 aC. Este patrón difiere de otras regiones de Europa continental que experimentaron nuevos ancestros que ingresaron de personas que se mudaron por el continente en la Edad del Bronce.
Los resultados también muestran que el desarrollo de las distintivas torres de piedra nuraghe y la cultura de Cerdeña después de lo cual se nombra el período Nuragic no coincidió con ninguna nueva ascendencia genética detectable que llegara a la isla.
"Encontramos una sorprendente estabilidad en la ascendencia desde el Neolítico Medio hasta el final del período Nuragic en Cerdeña", dijo Joe Marcus, estudiante de doctorado en el Departamento de Genética Humana de UChicago y coautor del artículo.
Segundo, el equipo encontró evidencia de la llegada de diferentes poblaciones a través del Mediterráneo, primero con fenicios provenientes del Levante Líbano moderno y Púnicos, cuya cultura se centró en Cartago Túnez actual. Luego, una nueva ascendenciacontinuó apareciendo durante el período romano y más allá en el período medieval, ya que Cerdeña se vio históricamente influenciada por la migración de personas de la actual Italia y España.
"Observamos señales claras de períodos dinámicos de contacto que unen la isla con el resto del Mediterráneo, apareciendo primero en individuos de dos sitios fenicios y púnicos ya en el 500 a. C., y luego en individuos de los períodos romano y medieval".dijo Harald Ringbauer, PhD, investigador postdoctoral involucrado en el análisis de datos computacionales en UChicago y co-primer autor del artículo.
Los resultados del grupo ayudan a explicar las similitudes con el ADN de individuos de Europa continental del Neolítico y la Edad del Cobre, como "Ötzi el Hombre de Hielo", un humano de 5.300 años casi perfectamente preservado descubierto en hielo alpino en el norte de Italia en 1991.Específicamente, entre los europeos modernos, el ADN de Ötzi es más similar al de los sardos de hoy en día. El nuevo estudio respalda la teoría de que esta similitud persiste porque Cerdeña tuvo menos rotación de ascendencia genética con el tiempo que Europa continental, que experimentó migraciones a gran escala en el BronceAños.
Perspectivas del pasado, implicaciones para el presente
Además de proporcionar una nueva visión de los misterios del pasado, estudiar el ADN antiguo también tiene implicaciones para el bienestar de los humanos actuales. Este modelo de la historia de la población de Cerdeña: establecimiento seguido de un relativo aislamiento y luego la llegada de nuevas fuentes dediversidad: proporciona un nuevo marco para comprender cómo las variantes genéticas con implicaciones para la salud se hicieron más frecuentes en la isla.
"Para futuros estudios, queremos ver con mayor precisión las mutaciones que creemos que están involucradas en la enfermedad para ver en qué período cambiaron en frecuencia y qué tan rápido cambiaron", dijo Novembre. "Eso nos ayudará a comprender los procesos que actúansobre estas enfermedades y, a su vez, obtener una visión más rica que puede proporcionar información para la salud humana ".
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