La proteína tóxica tau es una característica biológica clave en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los factores que hacen que las personas sean susceptibles o resistentes a la acumulación de tau no se comprenden bien. Un estudio preliminar de Mayo Clinic muestra que las variantes de ADN heredadas pueden serasociado con el desarrollo de depósitos de tau en adultos mayores. La investigación se presentará en la 72ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en Toronto del 25 de abril al 1 de mayo.
"La ubicación y la carga de tau en el cerebro está estrechamente relacionada con los síntomas cognitivos de la enfermedad de Alzheimer, pero no sabemos lo suficiente sobre cómo y por qué la tau se acumula de la forma en que lo hace", dice el primer autor Vijay Ramanan, MD,Ph.D., becario de neurología del comportamiento en Mayo Clinic. "Estos hallazgos apuntan a que los factores genéticos son clave en ese proceso, lo que puede ayudarnos a predecir mejor quién desarrollará síntomas y, con suerte, identificar nuevos objetivos para el tratamiento", dice el Dr. Ramanan.
El estudio incluyó a 754 personas mayores de 50 años, con una edad promedio de 72 años, del Estudio de la Clínica Mayo sobre el Envejecimiento basado en la población en el condado de Olmsted, Minnesota. De ellos, el 87% no tenía problemas de memoria o pensamiento. Los investigadores estudiaron los resultados de los participantes.perfiles genéticos y utilizaron tomografías por emisión de positrones PET para buscar proteínas tau en sus cerebros.
El estudio encontró que los participantes con variantes genéticas novedosas en los cromosomas 1 y 5 tenían una mayor cantidad de tau en el cerebro, en comparación con las personas que tenían secuencias genéticas más típicas en esas regiones. Las variantes genéticas se encontraron en 2% a 3%del grupo, y esos participantes tenían niveles de tau aproximadamente un 10% más altos que aquellos sin las variantes.
Los datos también confirmaron que las variantes en el gen de la proteína tau asociada a microtúbulos MAPT, que produce la proteína tau, se asociaron con los niveles de tau y sugirieron que genes previamente vinculados al riesgo de demencia por enfermedad de Alzheimer, incluida la apolipoproteína E APOE,no están asociados con la acumulación de tau.
"Estamos entusiasmados de que la disponibilidad de imágenes de tau en el Estudio del envejecimiento de Mayo Clinic nos haya permitido investigar la arquitectura genética subyacente a la deposición de tau que puede ser distinta de la arquitectura genética subyacente a la deposición de amiloide, ambas proteínas clave que subyacen a la demencia de la enfermedad de Alzheimer,"dice Prashanthi Vemuri, Ph.D., investigador de Alzheimer en Mayo Clinic y autor principal.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Original escrito por Susan Barber Lindquist. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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