Los científicos de UNSW Australia han descubierto un vínculo entre el autismo y los cambios genéticos en algunos segmentos de ADN que son responsables de activar los genes en el cerebro.
El hallazgo es el resultado de un primer estudio mundial del cerebro humano que identificó más de 100 de estos segmentos de ADN, conocidos como potenciadores, que se cree que juegan un papel vital en el desarrollo normal al controlar la actividad genética en el cerebro.
"Nuestro estudio proporciona un recurso único de información sobre la función génica en el cerebro humano que podría ayudar a revelar la base del autismo y los trastornos neurológicos relacionados", dice la Dra. Irina Voineagu, autora principal de la UNSW.
La investigación se publica en la revista Neurociencia de la naturaleza .
Muchas investigaciones sobre las causas genéticas de las enfermedades, incluido el autismo, se centran en las mutaciones en los genes, los segmentos de ADN que contienen el anteproyecto para producir proteínas en la célula. Pero el ADN que codifica proteínas representa menos de 5por ciento del código genético humano completo.
"El resto del ADN no es solo una gran cantidad de basura. Algunos segmentos de él, los potenciadores, controlan cuándo y en qué partes del cuerpo, los genes se activan", dice el Dr. Voineagu, de la UNSWFacultad de Biotecnología y Ciencias Biomoleculares.
"Estos potenciadores pueden albergar mutaciones que causan enfermedades que se perderían en los estudios tradicionales de genes, pero que se sospecha que juegan un papel importante en los trastornos hereditarios del neurodesarrollo y neuropsiquiátricos".
"El problema para los investigadores es que los potenciadores son difíciles de encontrar, ya que pueden ubicarse muy lejos de los genes que controlan"
En su estudio exhaustivo, que incluyó una búsqueda de mapas de actividad genética y pruebas de tejido cerebral humano, los investigadores identificaron más de 100 potenciadores que eran mucho más activos en el cerebro que en otros tejidos.
Lo hicieron buscando las moléculas de ARN especiales que producen los potenciadores.
También proporcionaron evidencia inicial para identificar qué genes estaban siendo activados por los potenciadores.
En un paso final, también analizaron si alguno de los potenciadores contenía cambios genéticos ya vinculados a una variedad de trastornos que incluyen, trastorno por déficit de atención, depresión, trastorno bipolar, esquizofrenia y autismo.
Los resultados fueron positivos para el autismo.
"Nuestro estudio es el primero en investigar cómo se coordina la actividad de los potenciadores y los genes en el cerebro humano, y el primero en mostrar que los potenciadores del cerebro están vinculados con el autismo", dice el Dr. Voineagu.
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Materiales proporcionados por Universidad de Nueva Gales del Sur . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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