Los científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger y el Instituto Max Planck de Psicolingüística han encontrado un gen responsable de un trastorno de discapacidad intelectual y han demostrado cómo funciona. La investigación, publicada en el American Journal of Human Genetics , detalla el papel de un gen llamado BCL11A en un nuevo síndrome de discapacidad intelectual.
El estudio mostró que si una de las dos copias del gen BCL11A de una persona es anormal o mutada, entonces tendrá la discapacidad intelectual recién descrita. El equipo utilizó células humanas y un modelo de ratón para mostrar que el cuerpo necesita dos cuerpos sanoscopias de BCL11A para producir suficiente proteína BCL11A para que las células cerebrales se desarrollen normalmente y trabajen a su capacidad.
El programa de investigación de Desordenes del Desarrollo de Descifrado del Instituto Sanger, ha encontrado muchos genes nuevos asociados con la discapacidad intelectual. Sin embargo, se sabe relativamente poco sobre cómo funcionan estos genes porque cada causa genética es muy rara. Al explorar el mecanismo en ratones, se han encontradocapaz de mostrar por primera vez el impacto de estos genes en el desarrollo humano.
Un equipo dirigido por el Dr. Darren Logan y el profesor Simon Fisher trabajó con nueve pacientes, del Reino Unido y del extranjero, que tienen una discapacidad intelectual. Descubrieron que estas personas comparten el mismo perfil genético y los mismos síntomas que ahora definen como un nuevo síndrome clínicoCada persona también tenía el mismo perfil sanguíneo inusual que podría usarse para ayudar a diagnosticar pacientes en el futuro.
El Dr. Darren Logan, investigador principal del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "Trabajamos con pacientes, estudiamos células humanas e hicimos un modelo de ratón para traducir la investigación de la fase de descubrimiento de genes en la comprensión de una causa de discapacidad intelectual. Hemosdemostró que el gen BCL11A causa un síndrome de discapacidad intelectual. Es un excelente ejemplo de descubrimiento de genes por secuenciación de ADN del paciente junto con investigación experimental para probar un vínculo entre el gen y el resultado que está respaldado por estudios celulares y animales. Planeamos seguir estomodelo a una escala aún mayor en el futuro, para probar el papel de muchos otros genes asociados con la discapacidad intelectual ".
Casi tres de cada 100 personas en la población humana tienen algún tipo de discapacidad de aprendizaje y puede tener muchas causas genéticas diferentes. La forma en que las condiciones presentes en los pacientes también varían, por lo que cada síndrome es poco conocido. La investigación también reveló que mutaronBCL11A influye en muchos otros genes importantes para el desarrollo y la función del cerebro y, por lo tanto, explica por qué las personas que portan una copia anormal tienen discapacidad intelectual.
El profesor Simon Fisher, director del Instituto Max Planck de Psicolingüística, dijo: "Estábamos interesados en encontrar problemas graves con el desarrollo del habla y el lenguaje como una característica constante del síndrome causado por mutaciones BCL11A. Estudios como el nuestro están comenzando a revelar interesantesconexiones entre las causas biológicas de la discapacidad intelectual y los trastornos del lenguaje hablado. Y aunque las mutaciones de BCL11A son raras, el gen pertenece a una red más grande de genes que son cruciales para construir un cerebro sano, y por lo tanto puede proporcionar información mucho más amplia sobrebase de la cognición humana, y cómo esto podría salir mal durante el desarrollo "
La Dra. Cristina Dias, una genetista clínica que trabaja en el laboratorio del Dr. Logan en el Instituto Sanger, dijo: "La contribución de los pacientes y sus familias a este estudio fue esencial para que entendamos cómo una mutación en BCL11A los afecta como grupo".Esta es una condición recientemente reconocida, por lo que es importante que continuemos con los estudios de pacientes. Utilizaremos recursos experimentales de células y modelos de ratones para investigar más a fondo cómo las mutaciones están influyendo en otros genes y encontrar posibles objetivos farmacológicos. En última instancia, estos estudios nos ayudarán a mejorarcomprender la discapacidad intelectual y los problemas de salud asociados, para garantizar que las personas reciban la mejor atención "
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Materiales proporcionados por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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