La identificación de una mutación genética específica en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas CPNM ayuda a los médicos a seleccionar la mejor opción de tratamiento. Los pacientes potenciales de CPNM generalmente se someten a una biopsia de tejido invasiva, que a menudo puede ser innecesaria y retrasa el tratamiento. Un informe en El diario de diagnósticos moleculares describe un nuevo análisis de sangre que puede identificar de manera precisa y rápida las mutaciones genéticas asociadas con el CPCNP, lo que permite a los médicos tomar decisiones de tratamiento individualizadas antes, un paso adelante en el tratamiento del cáncer personalizado.
"Este estudio es crítico porque es el primero en demostrar la aceptación de las pruebas de sangre para detectar mutaciones accionables en el entorno no hospitalario comunitario. Es posible que los médicos y pacientes en un entorno comunitario no tengan fácil acceso a un hospital grandeu otra instalación de diagnóstico / tratamiento. Este ensayo proporciona resultados dentro de las 72 horas desde la recepción de la muestra ", explicó Gary A. Pestano, PhD, Vicepresidente de Desarrollo y Operaciones de Biodesix, Inc., uno de los inventores de la prueba.
Una mutación accionable juega un papel importante en el desarrollo o la progresión de un tumor. Las terapias específicas que se dirigen a una mutación pueden mejorar los resultados, como reducir el riesgo de muerte o disminuir la gravedad de la enfermedad.
En el caso de NSCLC, ciertas mutaciones genéticas se pueden usar para identificar pacientes que pueden ser sensibles o resistentes a una terapia de cáncer en particular. Por ejemplo, las mutaciones del factor de crecimiento epidérmico EGFR pueden dar lugar a la sensibilidad a medicamentos que son tirosina quinasa EGFRinhibidores TKI, como erlotinib o gefitinib, mientras que los individuos con la mutación EGFR T790M son más resistentes a estos fármacos. Los pacientes con reordenamientos ALK no responden a EGFR-TKI, pero son sensibles a otras terapias dirigidas como ceretinib."El ensayo descrito puede detectar mutaciones accionables en pacientes diagnosticados con etapas tempranas de NSCLC, mejorando así los resultados clínicos", comentó el Dr. Pestano.
La nueva prueba utiliza un método de detección de mutaciones genéticas altamente sensible que se basa en la división del ADN en gotitas para detectar mutaciones específicas de ADN de tumor circulante y variantes de ARN en sangre completa.
De las más de 1,600 muestras analizadas, el 10.5% tenía sensibilización a EGFR, 18.8% de resistencia a EGFR, 13.2% de KRAS y 2% de mutaciones EML4-ALK linfoma quinasa anaplásica. La prueba mostró alta sensibilidad > 80% y especificidad100% para detectar cada tipo de mutación. En la mayoría de los casos, los análisis de sangre y las biopsias de tejido arrojaron los mismos resultados.
Otra ventaja de la prueba es que se puede realizar rápidamente: el 94% de los resultados estuvieron disponibles dentro de las 72 horas posteriores a la extracción de sangre. Por el contrario, los resultados de las pruebas basadas en tejidos pueden tardar semanas en obtenerse y, por lo tanto, pueden retrasar el tiempo de tratamiento.Además de proporcionar información sobre la selección del tratamiento, este análisis de sangre también puede ser útil para evaluar la presencia de enfermedad residual, recurrencia o recaída y la detección de células cancerosas resistentes a la terapia más rápidamente que los métodos convencionales basados en tejidos.
La mayoría de las muestras provienen de pacientes bajo el cuidado de médicos de la comunidad. "Estos datos resaltan la adopción de pruebas de mutación por parte de la comunidad de cáncer de pulmón y demuestran la utilidad de un laboratorio centralizado para la evaluación de mutaciones accionables de la sangre", comentó primeroautora Hestia Mellert, PhD, Directora de Desarrollo Molecular en Biodesix, Inc. "Los médicos en ubicaciones remotas ahora pueden tener un acceso mayor y más rápido a esta información crítica del paciente".
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Materiales proporcionados por Ciencias de la salud de Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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