Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y el Centro Médico de la Universidad Soroka en Beer-Sheva, Israel, han descubierto una nueva mutación genética que impide la producción de esperma.
El cinco por ciento de los hombres sufren de infertilidad y aproximadamente el uno por ciento sufre de azoospermia, que es una condición en la que las células espermáticas están completamente ausentes.
Por primera vez, los investigadores identificaron una mutación en el gen TDRD9 utilizando genotipos completos y secuenciación. Los resultados se publicaron en el Revista de Genética Médica .
Los hallazgos fueron posibles solo porque cinco hombres de una sola familia beduina sufrieron falta de esperma y detención espermatogénica en sus testículos sin causa obvia. Los hombres estaban siendo tratados por el Dr. Eitan Lunenfeld y su equipo en el Centro Médico de la Universidad de SorokaUnidad de Fertilización In Vitro.
Los profesores Ruti Parvari y Mahmoud Huleihel del Departamento de Microbiología, Inmunología y Genética de Shraga Segal descubrieron la mutación en el gen, que normalmente protege la secuencia completa de ADN en los espermatozoides. Esta mutación inactiva la función del gen y detiene la producción de esperma.
"Con el vínculo entre este gen dañado y la infertilidad masculina ahora identificado, habrá escaneos específicos disponibles para evaluar la mutación que será importante para el tratamiento de la infertilidad de una pareja", dicen los investigadores.
Este estudio fue parcialmente apoyado por The Natural Science Foundation of China NSFC - Israel Science Foundation ISF NSFC-ISF 1183/14.
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Materiales proporcionado por Asociados estadounidenses, Universidad Ben-Gurion del Negev . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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