Se sabe que las mujeres que son portadoras de genes BRCA mutados tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres de mama y de ovario que aquellas que no tienen las mutaciones. Pero un nuevo estudio realizado por la facultad de UCLA cuestiona el valor de la detección de mutaciones genéticasen la población general, incluidos los que no tienen cáncer o no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, debido al alto costo.
Los investigadores de la UCLA descubrieron que, en comparación con el cribado universal, otras herramientas de diagnóstico siguen siendo más eficientes y podrían ser más rentables.
El punto de vista fue escrito por la Dra. Patricia Ganz, directora de la división de investigación de prevención y control del cáncer en el Centro Integral de Cáncer Jonsson de UCLA, y la Dra. Elisa Long, profesora asistente en la Escuela de Administración Anderson de UCLA.
Los investigadores concluyeron que la prueba genética BRCA que se usa más ampliamente en la actualidad, comercializada por Myriad Genetics; se vende por alrededor de $ 4,000, es demasiado costosa para justificar el cribado universal, dada la rareza de las mutaciones BRCA en las mujeres.
"El costo de las pruebas BRCA necesitaría caer en un 90 por ciento para que las pruebas sean rentables para toda la población", dijo Ganz.
Long y Ganz calcularon que por cada 10,000 mujeres examinadas, el examen BRCA podría evitar cuatro casos de cáncer de seno y dos casos de cáncer de ovario más que las pruebas basadas en el historial familiar. Pero el examen BRCA solo prolongaría la vida de las pacientes en un promedio dedos días. Para el 99.75 por ciento de las mujeres examinadas, una prueba genética negativa no ofrece un aumento en la esperanza de vida, ni eliminaría la necesidad de mamografías regulares, y podría proporcionar una falsa seguridad de que una mujer no está en riesgo de cáncer de seno.
Los hallazgos se basan en el trabajo previo de otros investigadores que analizaron el cribado genético de mujeres de ascendencia judía asquenazí, una población en la que una de cada 50 mujeres porta una mutación dañina. Debido a que un mayor porcentaje de este grupo fue identificado como portador de mutación BRCA, Long y Ganz descubrieron que el enfoque produciría un estimado de 62 cánceres de mama y 34 de ovario evitados por cada 10,000 mujeres evaluadas, y ganancias en la esperanza de vida que eran 16 veces más altas que con el cribado universal.
De los 233,000 cánceres de seno diagnosticados anualmente en los Estados Unidos, solo del 5 al 10 por ciento son atribuibles a mutaciones en los genes BRCA. Las mujeres con cáncer de seno que portan estos genes mutados generalmente desarrollan la enfermedad a una edad más temprana, a menudo en ambos senos, y el cáncer suele ser un subtipo más agresivo, como el cáncer de mama triple negativo.
Es más probable que se encuentren mutaciones dañinas del gen BRCA en familias afectadas por cánceres de mama y de ovario, y los portadores pueden transmitir los genes mutados tanto a las hijas como a los hijos. Se cree que aquellos que portan una mutación BRCA tienen una vida del 45 al 80 por cientoriesgo de desarrollar cáncer de seno. Las mujeres portadoras de la mutación BRCA-1 tienen hasta un 39 por ciento de riesgo de por vida; las mujeres con BRCA-2 tienen un riesgo de por vida de 10 a 17 por ciento de cáncer de ovario.
El Equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Recomienda las pruebas genéticas BRCA solo para mujeres con antecedentes familiares conocidos de cáncer de mama, ovario, trompas o peritoneal.
Long dijo que aunque la prueba Myriad sigue siendo la prueba más utilizada para las mutaciones BRCA, una nueva prueba de $ 249 recientemente anunciada por Color Genomics podría alentar a otras compañías a introducir pruebas genéticas de menor costo, lo que podría hacer que la detección universal sea más práctica y másSin embargo, señaló que quedarían dudas sobre la viabilidad de proporcionar servicios personalizados de asesoramiento genético a una escala tan grande.
"Es como buscar una aguja en un pajar", dijo Long. "Si solo 1 de cada 400 mujeres en todo el país tuviera una o ambas mutaciones BRCA-1 o BRCA-2, el examen universal costaría entre $ 1 millón y $ 2millones para detectar una sola mutación BRCA, o casi $ 400 mil millones para evaluar a todas las mujeres en los Estados Unidos. Quizás este dinero podría gastarse mejor en otras herramientas de diagnóstico para que las mujeres jóvenes, como las IRM, tengan el mayor impacto ".
Long tiene una conexión personal con la mutación BRCA-1. Ella misma es portadora, y el año pasado, con solo 33 años de edad, le diagnosticaron cáncer de seno triple negativo, la forma más agresiva de la enfermedad.no tenía antecedentes familiares de cáncer de seno.
Su tratamiento consistió en seis rondas de quimioterapia, una mastectomía bilateral y cirugía mamaria reconstructiva. Afortunadamente, la quimioterapia mató el cáncer antes de su primera cirugía, aumentando su probabilidad de supervivencia a cinco años del 60 al 95 por ciento. En julio, Long también tuvole extirparon los ovarios y las trompas de Falopio, lo que redujo su riesgo de cáncer de ovario a menos del 5 por ciento.
"A nivel personal, me habría beneficiado enormemente de las pruebas BRCA universales, porque no tenía antecedentes familiares de cáncer de mama", dijo Long. "Pero como investigador de servicios de salud también debo considerar el valor relativo de diferentes intervenciones médicas. Muchos pacientes desean saber más acerca de sus factores de riesgo genéticos, y a medida que más empresas comiencen a ofrecer pruebas genéticas, debemos esperar que el precio disminuya, lo que eventualmente hará que esta sea una política asequible ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California, Los Ángeles UCLA, Ciencias de la salud . Original escrito por Reggie Kumar. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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