Los investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev BGU están un paso más cerca de comprender la base genética del autismo, que esperan conducirá a un diagnóstico más temprano de lo que se está convirtiendo rápidamente en el trastorno del desarrollo más prevalente en todo el mundo.
En el estudio publicado en genética del comportamiento , los investigadores examinaron las secuencias de más de 650 genes asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes específicos del cerebro y genes de otras enfermedades.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades CDC de EE. UU., A uno de cada 50 niños en los Estados Unidos se le diagnostica autismo, un trastorno del desarrollo neurológico que puede afectar gravemente la comunicación y las habilidades sociales. Estas cifras se han disparado desde la década de 1980, cuandosolo uno de cada 5,000 fue diagnosticado con un trastorno del espectro autista TEA.
"Ahora estamos un paso más cerca de comprender los genes asociados con el autismo y comprender el proceso biológico involucrado en la enfermedad", dice el Dr. Idan Menashe, quien junto con sus colegas, Erez Tsur y el Prof. Michael Friger, es miembrodel Departamento de Salud Pública de BGU en la Facultad de Ciencias de la Salud. El Dr. Menashe y Tsur también son miembros del Centro Zlotowski de Neurociencia de BGU.
"Este estudio nos brinda una herramienta para ayudar a identificar genes de autismo adicionales utilizando la firma genética que encontramos. A partir de ahí, esperamos poder diagnosticar el autismo antes", dicen los investigadores.
Una característica particularmente distintiva de los genes del autismo que encontraron los investigadores es su longitud genómica excepcional, que es más larga que otros genes expresados en el cerebro de enfermedades estrechamente relacionadas como el Alzheimer y la esquizofrenia.
Además, cuando los investigadores estudiaron familias que tenían un niño diagnosticado con TEA, encontraron una firma genómica única formada por la selección negativa, un proceso evolutivo que purifica y elimina las mutaciones disruptivas de los genes y evita que se reproduzcan durante generaciones.
El Dr. Menashe y sus colegas también buscaron evidencia de selección positiva en estos genes, lo que causaría un aumento en la frecuencia hasta que sean un factor en la población ". Si bien este tipo de mecanismo podría explicar la prevalencia del autismo en los seres humanospoblación, no encontramos indicios de que la selección positiva actúe sobre los genes del autismo ", dice." Por lo tanto, aunque las mutaciones de susceptibilidad al autismo están en el genoma humano, solo se presentan como un trastorno de autismo cuando se combinan con otros factores genéticos, no genéticos o ambientales.
"Nuestros hallazgos sugieren que los genes de TEA han evolucionado bajo fuerzas evolutivas complejas, que han dejado una firma única que se puede utilizar para identificar nuevos genes candidatos a TEA", añaden los investigadores.
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Materiales proporcionados por Asociados estadounidenses, Universidad Ben-Gurion del Negev . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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